Mes Internacional de la enfermedad de Alzheimer: ¿Qué pasa con los genes?

La enfermedad de Alzheimer es un desafío para la medicina moderna, porque aún se desconoce su causa, razón por la cual, no hay tratamiento ni cura.

Sin embargo, la ciencia busca intensamente develar los motivos por los que las neuronas degeneran y causan las alteraciones.

La Dra. Laura Morelli es investigadora principal del CONICET y trabaja en el instituto Leloir. Tiene un más que frondoso currículum: es bioquímica egresada de la Universidad de Buenos Aires, doctorado en biología molecular, postdoctorado en neuropatología en la Universidad de Nueva York y se dedica a investigar los mecanismos fisiopatológicos vinculados a las demencias que cursan con depósito anormal de amiloide en el cerebro.

Tuvimos la oportunidad de escucharla y aprender sobre los avances de la investigación en genética en la enfermedad de Alzheimer.

Esta enfermedad tiene dos variantes. La más frecuente es la de presentación esporádica, que representa el 95% de los casos. La otra, variante rara, representa el 5% de los casos y es hereditaria.

Sabemos por los estudios del cerebro de estos pacientes que se observa acumulación de proteínas dentro y fuera de la neurona. Este hecho altera su funcionalidad, dificulta las sinapsis, y acelera el deterioro. Una de ellas, la proteína amiloide, tiende a formar fibras a modo de ovillos, que se depositan dentro del cuerpo de la neurona, generan fallas en el catabolismo celular y atacan a las mitocondrias (encargadas de producir energía o ATP).

Se ha descubierto que las personas que portan una proteína denominada apolipoproteína, en su variante E4, tienen mayor riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer. Entre el 60 y el 80 % de estos pacientes tienen al menos un alelo apoeE4.

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La Dra. Morelli relató que en los últimos años se ha venido realizando un esfuerzo importante para detectar biomarcadores (o indicadores que caracterizan un proceso biológico). Actualmente, contamos con algunos muy desarrollados y accesibles, como la resonancia magnética nuclear (RMN) y la tomografía por emisión de positrones (PET), que se realizan en nuestra provincia.

Otros biomarcadores están muy desarrollados pero son menos accesibles (por complejidad o por costo económico), como el PET con sustancias radioactivas y la medición de amiloide en líquido cefalorraquídeo.

Un tercer grupo está menos desarrollado y apunta a poder encontrar el gen que pueda predecir la presencia de patología años antes de su manifestación clínica. En este sentido, se trabaja para llegar definir poblaciones presintomáticas en riesgo para poder implementar una intervención terapéutica adecuada.

La dra. Morelli recalcó que desde la fundación Leloir están trabajando en un consorcio que pretende obtener un perfil genético propio de nuestra cultura latina y definir las características genéticas de la variante rara de la enfermedad (hereditaria), que está asociada a la inmigración europea.

El desafío es poder generar un centro de enfermedad de Alzheimer que sea referencia a nivel nacional y mundial y que pueda conciliar un trabajo colaborativo entre diferentes comunidades científicas.

También se pretende evaluar el impacto de nuestra dieta en el deterioro cognitivo.

Finalmente, la doctora se refirió a la importancia de la calidad de vida como condición para que los genes se expresen o no. Así, recalcó la importancia de 6 claves (anoten porque son sencillas, pero de suma importancia:

- Estimulación cognitiva o gimnasia mental

- Ejercicio físico

- Buen humor y sonreír

- Alimentación sana, pobre en carbohidratos y grasas

- Flexibilidad emocional (poder adoptar diferentes puntos de vista)

- Tener un sentido en la vida (algo de qué ocuparse, que nos defina)

La ciencia trabaja mucho, en nuestra realidad argentina, a paso de hormiga y con mucho sacrificio, vamos logrando pequeños avances. Tenemos mucho por hacer aún en la lucha por este mal que, como digo, debe ocuparnos más que preocuparnos. El saber, el conocer son el primer paso.

Lic. Cecilia Ortiz / Neuropsicóloga / licceciortizm@gmail.com