Cáncer de mama: el verdadero impacto de los genes en el desarrollo de la enfermedad

Gracias a la gran cantidad de campañas de concientización sobre el cáncer de mama que se vienen llevando a cabo a lo largo de los últimos años han aumentado los chequeos de prevención. Igualmente, esta enfermedad sigue siendo uno de los principales motivos de muerte de mujeres. Los factores de riesgo, tales como heredar ciertas mutaciones genéticas, pueden desembocar en esta enfermedad y no todas están al tanto de esto.

En diálogo con MDZ Femme, la médica ginecóloga Belén Laspada explicó cómo influyen los factores genéticos en padecer cáncer de mama. 

Si bien la mayoría de los casos de esta enfermedad no son causados por mutaciones genéticas, la especialista señala que el cáncer heredo-familiar está presente entre un 5% y 7% de estos. Los genes responsables son los BRCA 1 y BRCA 2, y la forma de diagnosticar si se tienen o no es realizándose un estudio oncogénico a través de un simple análisis de sangre.

En el caso que estas mutaciones estén presentes, la ginecóloga recomienda la mastectomía bilateral para disminución del riesgo al extirpar la totalidad de la glándula, incluyendo tejido retromamilar y retroareolar.

“Siempre la cirugía de elección es la mastectomía bilateral, aunque algunas pacientes que no aceptan la remoción completa optan por la adenomastectomía”, expresó la ginecóloga. En este sentido, la adenomastectomía, también se presenta como una alternativa preventiva al realizarse una extirpación parcial de la glándula que en la mayoría de los casos se sustituye por una prótesis.

Hace unos años, fue muy difundida la noticia de que la actriz Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía al descubrir que era portadora de los genes BRCA 1 y BRCA 2 que elevan el riesgo de padecer cáncer de mama. Ella misma habló de su diagnóstico y de la intervención a la que se sometería en forma preventiva. La noticia despertó una ola de consultas. A la vez que generó mayor concientización, algo que los médicos aplaudieron, motivó a muchas mujeres a indagar sobre la posibilidades de someterse a una intervención similar, algo sobre lo que los especialistas advirtieron en su momento. 

Según CDC (Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos), es más probable que alguien corra riesgo de heredar mutaciones en los genes BRCA1/2 si se dan una o más de estas indicaciones: 

• Varios parientes con cáncer de mama o de ovario.
• Cáncer de mama a temprana edad (menor de 50).
• Un pariente con cáncer en ambas mamas.
• Una pariente que tenga cáncer de mama y de ovario.
• Un pariente hombre con cáncer de mama.
• Ancestros judíos asquenazíes y cualquier pariente con cáncer de mama o de ovario.
• Un pariente con una mutación genética conocida en los genes BRCA1/2.

En síntesis, realizarse un estudio para saber si se tienen o no los genes referidos puede resultar fundamental para adelantarse a la aparición del tumor, intensificando los chequeos ginecológicos o, si en el peor de los casos llegara a aparecer, combatiéndolo directamente con una mastectomía o con quimioterapia.