Síndrome de X Frágil: causas, síntomas y tratamientos clave para mejorar la calidad de vida
El síndrome X es un trastorno genético hereditario que causa retraso mental y problemas de desarrollo. Detección temprana y apoyo mejoran la calidad de vida.
El SXF es un trastorno genético que ocasiona retraso mental.
Archivo MDZEl Síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa hereditaria de retraso mental. Uno de cada 1250 varones y una de cada 2500 mujeres están afectados, mientras que una de cada 250 mujeres son portadoras del gen que lo produce. ¿Equis de qué? Se trata de una enfermedad poco conocida incluso por médicos y profesionales de la salud mental.
En la República Argentina se creó la Asociación Síndrome X Frágil cuyo principal objetivo es difundir sus características, tratamiento e investigación, cuyo principal objetivo es difundir sus características además de facilitar el acceso al diagnóstico y brindar apoyo a las familias afectadas.
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El SXF es un trastorno genético que ocasiona retraso mental
En 1991 se descubrió el FMR1 ubicado en el cromosoma equis que causa el X Frágil. En los afectados con este síndrome se manifiesta un defecto (mutación) en el gen FMR1 que lo paraliza y por tanto no puede producir la proteína que normalmente “fabrica”. El SXF es hereditario. Los hombres portadores transmiten la premutación a todas sus hijas (no a sus hijos).
Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen. Entonces la premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente en una familia a través de varias generaciones antes que un niño se afectado por el síndrome. ¡Entre el 80 a 90% de los individuos afectados permanecen sin diagnóstico!
El diagnóstico se realiza mediante una simple extracción de sangre que permite el análisis del ADN en laboratorios especializados. Llegar al diagnóstico certero es de vital importancia no sólo para que la persona afectada pueda recibir el tratamiento interdisciplinario adecuado (médico, psicólogo, educativo, etc.) y lograr así una mejor calidad de vida sino también para poder detectar otros portadores en la familia y asesorarlos sobre la posibilidad que tienen de transmitir la enfermedad a sus descendientes.
¿Cuándo sospechamos de este síndrome?
En los niños hay ciertas características que advierto. Si bien no son regla general para todos, resultan útiles a la hora de tener en cuenta la visita al profesional. Los impulsos en la conducta así como la distracción con facilidad y el tiempo de atención corto sumado a la hiperactividad, son variables a tener en cuenta. Muchos niños no pueden mantener contacto visual directo pareciendo tímidos aunque estén interesados en estar rodeados de gente.
Pueden resistirse a ser tocados o sujetados. Temen a estar en sitios altos, trepar en el parque, usar escaleras mecánicas o incluso estar sobre la camilla del médico. Les cuesta escribir probablemente a causa de su hipotonicidad muscular, de las articulaciones hiperextendibles de sus dedos y su limitada habilidad para planificar y llevar a cabo acciones de motricidad fina compleja. Tienden a decir la misma palabra o frase una y otra vez. Es frecuente escucharlos decir cosas que no responden directamente a la pregunta efectuada.
La memoria a largo plazo es uno de los puntos fuertes
De quienes presentan este síndrome. Tienen tendencia a recordar la información de hechos durante largo tiempo particularmente si les es interesante. Tienen también una gran memoria visual y buen sentido del humor. Imitan el comportamiento de otros niños, por lo que una clase grupal (y todas las actividades en grupo) es más beneficiosos que clases independientes.
El SXF y el Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) comparten muchas características y su vínculo es innegable. Se estima que alrededor del 60% de las personas con SXF tienen también un diagnóstico de TEA y que hasta un 8% de las personas con TEA tienen SXF como causa genética subyacente.
El lema “Un mismo espectro, infinito matices” busca visibilizar la diversidad dentro del autismo y romper con los estereotipos que aún persisten. En la cátedra de Psicopatología de la Universidad del Salvador donde soy Profesor Titular, investigamos con los alumnos (y que pueden continuar sumándose) para dar a conocer la relación entre SXF y el TEA promoviendo apoyos personalizados y estrategias de intervención temprana. Cuanto más conocemos sobre estas condiciones, mejor podemos acompañar y a apoyar a quienes las viven. Cada historia cuenta. Cada matiz importa.
* Carlos Gustavo Motta es psicoanalista y cineasta. Conduce todos los martes a las 20:00 el programa MEGAPSINEPOLIS que pueden escuchar en Radio Amadeus, FM 91.1.