Le diagnosticaron una enfermedad rara a su hijo y creó una fundación para visibilizarla: la lucha de Verónica
Verónica, creadora de la Fundación Lautaro Te Necesita, contó a MDZ cómo cambió la vida de su hijo cuando le diagnosticaron leucodistrofia.
Toda la familia unida por la lucha contra la leucodistrofia.
Gentileza Verónica de PabloVerónica es mamá de tres hijos: Guadalupe (29), Nazareno (27) y Lautaro (24). Junto a su esposo, Eduardo, quien falleció hace 3 años, siempre trabajaron para darles lo mejor y brindarles todo su amor. Todo marchaba relativamente bien en sus vidas hasta que, de forma repentina -más de 10 años atrás-, Lautaro empezó a presentar cambios drásticos en su personalidad, comportamiento, rendimiento y su estado de ánimo.
“Lauti nació y creció sano hasta los 9 años de edad. Su rendimiento escolar siempre fue muy bueno, jugaba al ajedrez y al truco a los 7 años. Le gustaba nadar, desde los 3 se tiraba en lo profundo a bucear para encontrar juguetitos y luego flotar hasta la superficie. Le encantaba la música. Cantaba Cambalache porque la abuela se la había enseñado”, contó Verónica De Pablo en diálogo con MDZ.
Pero en el segundo cuatrimestre de 4° grado del primario, algo empezó a cambiar. “Todo iba bien hasta que comenzó a decaer su rendimiento escolar”, confesó Verónica y precisó: “Lauti dejó de copiar del pizarrón; su letra se tornó desprolija e ilegible; su dibujo involucionó. No podía resolver problemas matemáticos ni operaciones que antes resolvía sin dificultad. No quiso leer más, ni cantar, ni jugar al fútbol”.
Meses de consultas con especialistas hasta llegar al diagnóstico
Nadie entendía qué le estaba pasando a Lautaro, lo que movilizó a que sus padres rápidamente buscaran la opinión de distintos especialistas. Luego de varias entrevistas y de un test neurocognitivo con una psicopedagoga, la profesional les dijo que el IQ de Lautaro era de 124 -superior al estándar con un puntaje promedio de 100-. Tras ello, y por considerar que el niño percibía problemas que podían ser de índole emocional, la psicopedagoga lo derivó a una psicóloga. Sin embargo, en los 6 meses de terapia psicológica no hubo resultados.
Fueron, en total, casi 2 años de idas y vueltas a psicólogos, pediatras, psicopedagogas, neurólogos y psiquiatras infantiles tratando de encontrar respuestas al padecimiento de su hijo y de buscar un tratamiento adecuado a su condición.
En un principio, les sugirieron que Lauti podría tener síndrome de Tourette, lo cual quedó descartado tras la realización de una resonancia magnética cerebral y un electroencefalograma gracias la que llegaron al diagnóstico correcto. “El informe de la resonancia decía que había una lesión cerebral que implicaba una desmielinización compatible con Leucodistrofia Metacromática”, reveló Verónica al hablar del diagnóstico que recibió Lautaro a sus 10 años, en diciembre de 2012.
Qué es la Leucodistrofia, la enfermedad que cambió la vida de Lautaro para siempre
La Leucodistrofia Metacromática (LDM) es una patología genética “que afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento”, según la definición del sitio Medline Plus. Generalmente, esta enfermedad se origina por la falta de una enzima denominada arilsulfatasa A (ARSA), lo cual provoca que “unos químicos llamados sulfátidos se acumulen en el cuerpo y dañen el sistema nervioso – particularmente a las vainas protectoras que rodean las neuronas-, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos”.
Si bien no existe una cura definitiva para la Leucodistrofia Metacromática, en algunos casos recomiendan realizar un trasplante de médula ósea. En tanto, los cuidados se centran en “el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia”, según datos del sitio especializado.
Por su parte, Verónica explicó el peligro del avance de la Leucodistrofia: “Esta patología suele manifestarse en la etapa infantil más temprana -de 1 a 2 años de vida- y el avance es tan veloz que el pronóstico de vida es de 2 a 3 años desde que se inician los síntomas. Cuando se diagnostica ya es tarde para recibir un tratamiento -el trasplante de médula ósea- porque el avance de la enfermedad no da tiempo a que el tratamiento haga efecto”.
Sin embargo, en los casos de Leucodistrofias juveniles, como la que padece Lautaro, la enfermedad arrasa de forma más lenta. “Por ello, da tiempo a realizar un trasplante de médula ósea para intentar detener el avance de la enfermedad”, dijo esperanzada.
Cuál es la importancia de un diagnóstico temprano de las Leucodistrofias
En diálogo con esta periodista, la madre que creó, junto a su marido, la Fundación Lautaro Te Necesita, sentenció: “Si el diagnóstico hubiese sido temprano -por ejemplo, si se incluyera esta enfermedad en la pesquisa neonatal- el trasplante se hubiera realizado apenas iniciada la lesión en el cerebro”. Según Verónica, cuando inicia la lesión en el cerebro “casi no hay síntomas visibles”, por lo que “el resultado hubiese sido otro”.
Cómo fue el tratamiento que recibió Lautaro y las secuelas que dejó la enfermedad
“Lauti recibió el tratamiento casi en el límite de la recomendación”, comentó Verónica. Sucede que, en Argentina, ningún centro médico contaba con experiencia exitosa en trasplantes de médula ósea para enfermedades neurometabólicas y si la tenían habían fracasado en el intento.
Ante esta situación, la familia inició una búsqueda internacional y halló una opción en el Duke Children’s Hospital de North Carolina, Estados Unidos, dirigido por la doctora Joanne Kurtzberg. El tratamiento, con un costo de un millón de dólares, requería compatibilidad de médula y debía realizarse con rapidez por el carácter progresivo de la enfermedad.
“Movidos por el gran amor que todos los padres sienten por sus hijos, organizamos una campaña que se tornó pública y nacional”, se puede leer en el sitio oficial de la Fundación. En tres meses, la iniciativa reunió la suma total gracias a donaciones provenientes de todo el país. Tras alcanzar ese objetivo, con mucha emoción, la familia viajó a Estados Unidos, donde se eligió a Guadalupe, la hermana mayor, como donante.
En junio de 2012, Lautaro recibió el trasplante de médula ósea con células capaces de producir la enzima que su organismo no generaba, responsable de degradar los ácidos grasos que, al acumularse, dañaban la mielina. Se trató de un procedimiento exitoso, tras el cual, durante un año, la familia residió cerca del hospital para acompañar al niño.
“Se requiere de 8 días de quimioterapia para inmunosuprimir totalmente el sistema inmune y así permitir que la nueva médula crezca en tu interior y se haga tuya. También se requiere de 1 año por lo menos para que tu sistema inmune se recupere”, explicó Verónica.
Al recibir el alta, los especialistas informaron que la enfermedad se había detenido en el sistema nervioso central, aunque no podían confirmar lo mismo en el periférico. Actualmente, Lautaro realiza terapias físicas, ocupacionales, de lenguaje e hidroterapia, mientras su sistema inmunológico se fortalece y recibe un nuevo esquema de vacunación.
Enseguida, la mujer aclaró que durante el proceso de trasplante la enfermedad continúa avanzando. “Por ello Lauti convive con sus secuelas discapacitantes. Dejó de caminar y casi de hablar. Su motricidad está seriamente afectada. Lauti depende de mí para levantarse, higienizarse, desayunar, trasladarse en una silla de ruedas, ir al centro educativo terapéutico, bañarse, alimentarse, vestirse, acostarse”, se sinceró.
Cómo es la vida acompañando a una persona con discapacidad
Luego del tratamiento al que pudo acceder Lautaro, la familia tuvo que aprender a reconstruirse y adaptarse a las necesidades del menor que requería -y aún es así- de un acompañamiento integral las 24 horas del día. “La vida entera cambia, el mundo deja de ser el que era para transformarse en un desafío cotidiano”, se sinceró Verónica.
“Transitar por la calle es difícil, trasladarte distancias largas es difícil, veranear es complicado y más caro; la vida diaria te cansa, te agota. Y dejás de hacer muchas cosas. Dejás de trabajar jornada completa; dejás de pensar en una carrera profesional; dejás de salir en pareja con tu marido porque siempre uno se tiene que quedar en casa. La gente no se imagina lo duro y difícil que es convivir con la discapacidad ”, dijo respecto a las complicaciones del día a día.
Pero no todo es negativo. Según relató Verónica, también se les abrió “un mundo nuevo que pasaba desapercibido anteriormente”. “Te detenés a mirar y a pensar en cosas que antes no veías o no te eran significativas. Tu mirada del mundo cambia. Los problemas que antes percibías se minimizan y emergen los que ni siquiera imaginabas que existían. Y entonces comenzás a valorar la vida, el milagro de vivir. Cada momento es el que vale. Y cuando logras ese equilibrio, valorás y disfrutás los pequeños detalles, los pequeños instantes de felicidad que quizá antes ni siquiera reconocías”, sostuvo.
El origen de la Fundación Lautaro Te Necesita
Sin dudas, la vida de la familia cambió rotundamente desde que Lautaro recibió el diagnóstico de la enfermedad rara. Pese a ello, Verónica recalca que lo que le pasó, en ese momento, junto a su marido fue que en vez de asustarse o enojarse con la vida, lo tomaron como un disparador para ayudar a otras personas que atravesaran la misma situación. Así fue que, tras el trasplante de médula ósea al que se sometió su hijo, decidieron crear la Fundación Lautaro Te Necesita, en honor a la campaña que llevó el mismo nombre.
“Decidimos crear una fundación para cobijar a todas esas otras familias que también deberían estar luchando contra las leucodistrofias. Hace 12 años asumimos el compromiso de impulsar la educación y la investigación en Leucodistrofias en pos de un diagnóstico temprano que permita el acceso a tratamientos adecuados”, subrayó la mujer emprendedora y solidaria.