Alfonsina, la nena mendocina con síndrome de Rett que pensaban que era autista o sorda
En Mendoza, solo ocho niñas tienen síndrome de Rett, una enfermedad rara que afecta el neurodesarrollo. La importancia del diagnóstico temprano.
Alfonsina Sanchez es una de las ocho pacientes son síndrome de Rett de Mendoza.
Gentileza Victoria Mirón“Mi hija me miraba, hablaba, tengo videos de ella tomando mate. De un día para el otro no habló más. Me dijeron que tenía autismo, que era sorda y hasta le operaron los oídos”, contó a MDZ Victoria Mirón, la mamá de Alfonsina Sanchez, una de las ocho mendocinas diagnosticada con síndrome de Rett.
La vida de Alfonsina
Alfonsina tiene 4 años -en un mes cumple 5- y hace 12 meses que un estudio genético confirmó que tiene síndrome de Rett. No habla, no puede sostener una cuchara con sus manos y a veces se ahoga cuando come porque tiene problemas para deglutir. Contra todos los pronósticos, Alfonsina camina. Pero no es un milagro, su mamá la lleva todos los días al kinesiólogo, a natación y caminan por el barrio una hora diaria.
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“Antes se pensaba que era una parálisis, un retraso o una inmadurez. Hoy se sabe que es algo genético, es una mutación durante el embarazo. Mi hija jugaba, hablaba y ahora la tengo que alimentar yo, no tiene uso intencional de las manos y antes podía agarrar objetos. Para seguir caminando va todos los días al kinesiólogo y también la llevo a natación, la mayoría de las nenas deja de caminar”, explicó Victoria.
“Con el tiempo se complica, tienen problemas de deglución y se broncoaspiran. También tienen problemas gastrointestinales. Todas las pacientes son muy flaquitas porque no absorben los nutrientes y a muchas les ponen un botón gástrico”, agregó.
El síndrome de Rett es una enfermedad rara que afecta en su mayoría a las niñas. En el país hay 170 pacientes en la Fundación Sin Rett y solo dos son nenes. En Mendoza hay ocho nenas diagnosticadas.
Qué es el síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una de las enfermedades consideradas raras porque afecta a muy bajo porcentaje de la población mundial. Se trata de un desorden del neurodesarrollo -no es una enfermedad neurodegenerativa- de base genética que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino.
El síndrome fue descubierto en 1966 por el neuropediatra Austriaco Andreas Rett y en octubre de 1999, la doctora estadounidense Huda Zoghbi identificó que las mutaciones en el gen MECP2 eran la causa principal de este síndrome.
Específicamente, el síndrome de Rett se produce por mutaciones de los genes MECP2 ligado al cromosoma X, gen maestro regulador y encargado de generar las proteínas necesarias para el adecuado funcionamiento del sistema nervioso central (cerebro) y en gran parte del organismo.
Como afecta el sistema nervioso se generan problemas en el área cognitiva, sensorial, motora, conductual, respiratoria, digestiva y cardíaca.
Los síntomas
En los primeros meses de vida, el paciente se desarrolla de acuerdo a lo esperado. Las primeras alarmas aparecen entre los 6 y los 18 meses. “Si se han adquirido habilidades se produce un período de regresión o de estancamiento en el desarrollo de las mismas. Se generan pérdidas de las habilidades lingüísticas, problemas motores, problemas de coordinación y pérdida del contacto visual”, explican desde la Fundación Sin Rett en su página oficial.
“La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos repetitivos o estereotipias. Otros síntomas son: dificultad para masticar, problemas digestivos, problemas de sueño, crecimiento retardado, crisis epilépticas, escoliosis severa, apneas e hiperventilación”, agregan.
Es muy importante la consulta con el pediatra especialista en neurodesarrollo y el neurólogo que van a solicitar un estudio genético que confirme o descarte el síndrome de Rett.
Las cuatro etapas del síndrome de Rett
Los especialistas marcan cuatro etapas del síndrome de Rett en los pacientes.
Etapa 1. De 6 a 18 meses
El bebé adquiere algunas habilidades, pero más lento de lo esperado.Quizá manifieste menor contacto visual, menos interés por los juguetes. Tal vez existan retrasos en algunos hitos de la motricidad gruesa como sentarse, gatear o incorporarse. Gradualmente, se le nota una falta de atención y algunos movimientos de manos inespecíficos.
Etapa 2. De 1 a 4 años
Se observa un enlentecimiento general en el desarrollo del bebé con una regresión y pérdida de las habilidades manuales adquiridas y el habla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con frecuencia se inician llevándose la mano a la boca y palmadas.
Aparecen episodios de retención de la respiración e hiperventilación (jadeo) asociados a momentos de ausencia. Se observa una falta de juego imitativo o imaginativo. Puede detectarse también una irritabilidad generalizada e irregularidades en el sueño, y al despertarse, algunos tienen episodios de risa o llantos inmotivados. Presentan un patrón de marcha inestable, con movimientos de escasa coordinación y temblorosos. Aparece el bruxismo y se observa un mayor enlentecimiento en el crecimiento del perímetro craneal.
Etapa 3. De 2 a 10 años
La regresión termina y comienza un período estable. La apraxia, los problemas motores, la escoliosis y las crisis epilépticas pueden adquirir más protagonismo. Sin embargo, se observa una mejoría en la conducta y menor irritabilidad y llantos, menos rasgos autistas y un buen contacto visual.
Los niños muestran más interés por lo que hay a su alrededor, están más alertas y aumentan sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación. Muchos se mantienen en la etapa 3 durante toda o casi toda su vida.
Etapa 4. De los 10 años en adelante
Aparece la debilidad muscular, la rigidez, la espasticidad y la escoliosis, que contribuyen a la pérdida de las capacidades motoras. Los pies a menudo se hinchan, están fríos y azulados. Sin embargo, no siguen perdiendo capacidades cognitivas, de comunicación o manuales.
El contacto emocional y visual mejora. Los movimientos de las manos pueden disminuir en frecuencia e intensidad. Se inicia la pubertad.
Un especialista de renombre internacional
Entre las actividades que organizó la Fundación Sin Rett en octubre, mes elegido a nivel mundial para difundir y visibilizar el síndrome de Rett, estuvo la visita a Argentina del investigador y fisioterapeuta israelí Meir Lotan.
El kinesiólogo egresado de la Universidad de Ariel de Israel tiene 25 años de experiencia en el tratamiento del síndrome de Rett y ha tratado a más de 500 pacientes. En su paso por Mendoza atendió a Alfonsina. “Vio a cinco nenas en un centro de rehabilitación, tres no caminan y él trajo técnicas nuevas. Mi hija camina pero yo quería herramientas o ejercicios para que ella no deje de caminar o cómo estimularla cuando empiece a ponerse rígida”, cerró Victoria.