Ciencia

De la desatención al entendimiento: ¿qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras suelen tener un origen genético, son graves, crónicas y progresivas. Se estima que existen alrededor de 10 mil enfermedades raras que padecen unas 400 millones de personas.

Agustín Luján domingo, 21 de abril de 2024 · 09:30 hs
De la desatención al entendimiento: ¿qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras suelen ser enfermedades graves, crónicas y progresivas. Foto: Freepik

Cuando veo fotos antiguas de mi adolescencia me doy cuenta de dos cosas: 1) que hay algo que me avergüenza de verme y 2) que en la mayoría de las imágenes no sonrío con la boca abierta. Siendo más preciso, en las que sonrío, son aquellas en las que más incómodo me siento. ¿Qué será? ¿Por qué nos avergüenza ver fotos nuestras en la etapa adolescente? ¿Por qué no nos sucede al ver a otras personas en la foto?¿Serán los peinados, la ropa, la ¨onda¨ de la época? Pero en ese momento estábamos convencidos del ¨look¨ que elegíamos.

En mi caso, me doy cuenta que no sonrío a boca abierta porque no me gustaban los diastemas (separación entre diente y diente) que tenía. Yo veía que la mayoría de las personas tenían todos los dientes juntos, uno al lado del otro, como si estuvieran hombro a hombro listos para machacar comida en equipo. Pensaba que lo normal era esa imagen de teclado de piano con todas sus piezas blancas perfectamente ordenadas. Por eso me veía extraño, raro. Ahora que pienso, he escuchado mucho el uso de esa palabra en frases como "tal persona es rara", "esto es raro" o "aquel es un rarito".

Según el diccionario, algo raro es aquello extraordinario, poco común o frecuente. Pero entonces ¿por qué generalmente utilizamos esa palabra, tan pequeña y potente, de manera despectiva? Al fin y al cabo ¿qué es lo normal y qué es lo raro?

Messi es raro

Desde un punto de vista estadístico, lo ¨normal¨ está definido por una distribución de probabilidad determinada, la famosa campana de Gauss. No te asustes con esas palabras, vamos a explicarlo más fácil con un ejemplo. Si nosotros midiéramos la altura de cada persona que vive actualmente en el mundo, obtendremos los siguientes resultados: la mayoría de las mujeres mide entre 1,50 y 1,70 metros, y los varones entre 1,60 y 1,80 metros. Por lo cual, definimos esas alturas humanas distinguidas por sexo como normales. ¿Esto significa que no hay mujeres que midan 1,40 o varones que miden 2 metros? No, lo que significa es que si seleccionamos una persona al azar en la población mundial, tenemos más chances (o probabilidad) de que tenga alguna de las alturas que estadísticamente definimos como ¨normales¨. En consecuencia, los valores que están por fuera de esa ¨normal¨, los pasamos a denominar ¨raros¨. Podríamos decir entonces que los casos raros son aquellos que suceden con menos frecuencia.

Pero pongamos un ejemplo. Messi es raro. Nadie en la historia, o quizás un grupo selecto de tres o cuatro jugadores más, han jugado al fútbol como él. Pensemos que actualmente la población mundial ronda las 8.000 millones de personas, y sin embargo, él juega de una manera poco habitual comparada con la gran mayoría. Claramente, no cae dentro de lo ¨normal¨ de los jugadores de fútbol, es de los raros. Vamos con otro. Marie Curie también fue rara. Esta científica franco-polaca revolucionó la ciencia y la medicina a través de sus descubrimientos como pocas personas lo han hecho. Fue la primera persona en recibir dos premios Nobel, y eso también es muy raro. Sin embargo, no solemos escuchar que se refieran a Lionel Messi o Marie Curie como gente rara, pero claramente lo son.

Así como se puede destacar a estas personas por tener características o comportamientos poco frecuentes, también se podría clasificar cualquier otra cosa bajo los mismos parámetros como, por ejemplo, las enfermedades. Seguramente conozcas a alguien que tiene hipertensión arterial o haya tenido cáncer. Eso se debe a que la frecuencia de estas enfermedades en la población general es muy elevada, por lo que te puede resultar ¨normal¨ escucharlas.

Sin embargo, también existen enfermedades que son menos frecuentes en la población humana. Generalmente, y a nivel internacional, toda enfermedad que se produce en menos de 1 persona cada 2.000 habitantes es clasificada como enfermedad poco frecuente o también, mal traducida del inglés, como enfermedad rara. Digo mal traducida porque si utilizamos un traductor inglés-castellano de manera literal, sin comprensión del contexto, veremos que la palabra anglosajona ¨rare¨ es traducida como rara. Sin embargo, en inglés la palabra rare se define en el diccionario como ¨evento o situación que no ocurre a menudo¨, es decir ¨poco frecuente¨.

Una vez más vemos que la palabra normal y raro están estrechamente ligadas a la estadística y quizás la connotación que nosotros prestamos a la palabra ¨raro¨ sea poco acertada. En este sentido, decir poco frecuente sería más adecuado, aunque se ha popularizado denominarlas enfermedades raras. Pero vamos al grano, ¿qué són las enfermedades poco frecuentes o raras?

La ciencia como herramienta de inclusión

El concepto de enfermedad ha cambiado mucho a lo largo de la historia. Hoy, entendemos a la salud como un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente por ausencia de enfermedad. Pero entonces, ¿cómo se definía una enfermedad antiguamente? Cuando se encontraban alteraciones del estado fisiológico (o función normal) del cuerpo humano, por causas generalmente conocidas y manifestadas por signos o síntomas típicos, se clasificaban como enfermedad. El problema es que muchas enfermedades comparten signos y síntomas. Por ejemplo, la tuberculosis y el cáncer de pulmón pueden presentarse con tos persistente, pérdida de peso y disnea (dificultad para respirar). Hace 150 años hubiera sido muy difícil identificar cuál de las dos enfermedades tenía el paciente. Actualmente, gracias al desarrollo científico-tecnológico, podemos discernir con gran especificidad el agente causal de aquellas enfermedades que comparten sus características semiológicas (signos y síntomas).

Es así como el desarrollo de los métodos de diagnóstico genético ha conseguido identificar alteraciones únicas en el ADN de manera muy precisa. Esto nos permite reconocer y clasificar un gran número de enfermedades poco frecuentes que comparten sintomatología pero que son causadas por mutaciones en genes distintos. Las enfermedades raras suelen ser enfermedades graves, crónicas y progresivas. Actualmente se estima que existen alrededor de 10.000 enfermedades raras. Si extendemos esa estimación a todas las personas que las padecen en el mundo, estaríamos hablando de aproximadamente entre 300 y 400 millones de pacientes. Ya no parecen tan poco frecuentes, ¿no?.

Pero analicemos la actualidad. Por un lado, al tratarse de eventos poco frecuentes, la información específica disponible para cada enfermedad es poca en comparación con aquellas patologías que padece la mayoría de la población. Esto genera que los equipos de salud no tengan herramientas para manejarlas adecuadamente, que no se inviertan suficientes fondos para investigarlas y que las empresas farmacéuticas no les prestan suficiente atención por cuestiones financieras. Pero por otro lado, la investigación básica adquiere un compromiso fundamental, brindando atención a estas patologías, aportando nuevos descubrimientos e hipótesis, como también el trabajo de las fundaciones y las familias relacionadas a cada enfermedad, y la difusión de información relacionada.

Aunque queda mucho por investigar, la revolución en el desarrollo de herramientas de edición genética y la inteligencia artificial empleada en la búsqueda de fármacos existentes para tratar enfermedades no conocidas abren una puerta a la esperanza de poder, al menos, controlar y mejorar la calidad de vida de cada uno de estos pacientes.

Por mi parte, quisiera agradecer a cada paciente, sus familias y fundaciones que trabajan en la promoción, difusión y fomento a la investigación de enfermedades raras, porque al final del día son el incentivo y la motivación por la que los científicos básicos trabajamos. Después de todo, espero que la próxima vez que usemos la palabra ¨rara¨o ¨raro¨ sea desde un punto de vista estadístico y no como un señalamiento despectivo. Me gustaría terminar difundiendo el mensaje de la Fundación TANGO2: ¨Tener un familiar con una enfermedad rara puede hacerte sentir solo, pero tú no estás solo¨.

Autor: Agustín Luján. Investigador postdoctoral del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, España.

Si estás interesado en el tema de esta columna, tienes sugerencias o comentarios, puedes escribirme a agustinleonardolujan@gmail.com .

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