La historia de la única niña en Argentina que padece una enfermedad que la deja "congelada"

El Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD) es una enfermedad rara que afecta principalmente a niños y niñas causando una especie de "parálisis" transitoria. En el mundo hay solo 110 pacientes diagnosticados pero según especialistas podría haber hasta 9.000 sin identificar mientras que en Argentina hay solo una paciente que padece esa enfermedad. 

Solcito tiene 6 años y es la única niña diagnosticada con TANGO2 en Argentina. Esta enfermedad genética es poco frecuente y hasta el momento no tiene cura ni tratamiento. La niña sufre crisis que la dejan "congelada", algunas extremidades o partes del cuerpo se paralizan pero transcurridas unas horas, vuelven a la normalidad.

La historia de la única niña con Tango2 en Argentina

"Ella nació prematura, con bajo peso y dificultad para regular la temperatura, por lo que permaneció 17 días en neonatología. Durante ese periodo, creí haber pasado los peores días de mi vida. La angustia, las lágrimas, el dolor de tener que dejarla cada noche en la clínica, y al mismo tiempo de tener otra hija afuera esperándonos", relató Gabriela.

"Sofía que en ese momento tenía sólo 3 años recién cumplidos conoció a su hermana en terapia intermedia. Pasamos varios días, incluso el día de la madre, los 4 juntos, entre cables, sonda, monitores, alarmas médicos y enfermeras. Todo fue muy duro. Pero no tan duro como lo que vendría luego...", agregó la mamá de Solcito.

Gabriela y Nicolás viven en Capital Federal junto a sus dos hijas, Sofía (9) y Solcito (6). La familia vivió muchas dificultades antes de llegar al diagnóstico de Sol y están convencidos de que la difusión del caso puede ayudar a otros que transitan procesos de diagnóstico confusos.

Al recordar la primera internación post neo de Solcito, Gabriela se emociona. "Todo comenzó a los 17 meses de edad, cuando al regresar de un paseo, Sol no podía mantener el equilibrio, estaba inestable, y caía frente a lo que hubiera delante de ella ya que no podía mantenerse. Me comunique con su pediatra y me dijo que fuera a la guardia pero al llegar, Solcito ya estaba con su marcha mucho mejor y no presentaba inestabilidad. En ese momento, la profesional quería indicarle a Sol un antinflamatorio y regresar a casa. Insistí y decidieron internarla para su estudio", contó y agregó: "Entre lágrimas, tuvimos nuestra primera internación. Le realizaron extracción de sangre y tomografía pero salía todo normal". 

Tanto Gabriela como Nicolás, notaban que Sol tardaba un poquito más para cumplir ciertos hitos del desarrollo (sentarse, caminar, hablar, realizar ciertas actividades). "Ante mis planteo y dudas, Lo único que me decían es que cada niño tiene su tiempo, que no debía compararla con su hermana y que ya iba a cumplir. Meses después, Sol comenzó a tener períodos más frecuentes de inestabilidad en la marcha, pérdida de equilibrio, caídas. Y con ello llegaban nuevas internaciones. Para ese momento filmábamos cada episodio y nadie podía explicar lo que sucedía con Sol", dijo. 

El tiempo transcurría y la niña no solo tenía alteraciones en la marcha sino que por momentos, se quedaba sin energía, aletargada, como si su cuerpo no le respondiera. "Su tronco se arqueaba y quedaba por varios días con su cuello inclinado. Consultamos con especialistas pero nada mejoraba", recordó Gabriela. 

Tras decenas de consultas, internaciones y estudios, llegó el diagnóstico gracias a un examen de sangre denominado "secuenciación de exoma" solicitado por el neurólogo que atendía a Sol. La respuesta llegó tras el análisis realizado en Estados Unidos, Sol padecía una enfermedad rara denominada Tango2. "Lágrimas y más lagrimas, angustia, dolor y muchas preguntas que nadie en ese momento podía responderme. Comencé a buscar información y todo parecía cada vez peor...". 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay más de 7.000 enfermedades raras definidas en todo el mundo. Estas enfermedades raras se caracterizan por ser poco frecuentes, tener dificultades diagnósticas y terapéuticas, y en muchos casos, producir discapacidad. 

"Una de las cosas más difíciles de hacer como médico es decirle a los padres de un paciente que no sabemos qué tiene su hijo o hija, o incluso si tiene diagnóstico, que no tiene cura. En el caso de las enfermedades raras, la baja prevalencia, la falta de datos o la falta de recursos hace que estén infratratadas. Por eso la investigación básica es tan importante en estos casos, ofreciendo esperanza a quienes hoy no la tienen", explicó Agustín Luján, uno de los investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona que comenzó a indagar el gen Tango2, al principio sin saber que estaba involucrado en la TDD.

En medio de la desesperación, Gabriela encontró una Fundación que se encarga de financiar la investigación de la enfermedad (Tango2 Research Foundation) y tomó contacto con la mamá de un adolescente llamado Sammy, que lamentablemente ya había fallecido.

"Pasé noches sin dormir buscando mas información. Tratando de contactarme con otras familias que por lo que había visto estaban en distintas partes del mundo: Brasil, España, Francia, Estados Unidos, México. Solcito continuaba con episodios de inestabilidad, pérdida de equilibrio y sin energía. No podía levantarse, no comía ni bebía casi nada y presentaba un retraso del desarrollo en el lenguaje", explicó. 

"Nos apoyamos como familia y pedimos mucho a Dios. Solcito va al jardín diariamente a salita de 5. Es una niña feliz que disfruta de la vida cada día. Hoy puede correr, saltar, jugar. Le encanta la plaza, los juegos de agua. Va a natación y disfruta mucho de las clases", contó la mamá y reflexionó: "Entendimos que Sol tiene otro ritmo. Ni mejor ni peor. Simplemente su ritmo. Que todo tarda un poco más en llegar, pero que llega".

En cuanto a la enfermedad, no tiene cura al momento pero los complejos de vitaminas juegan un papel muy importante al igual que el contacto que mantienen con la Fundación y otras familias de niños que padecen la enfermedad. "Decidimos registrar a Sol en el estudio que se lleva a cabo en Estados Unidos, los profesionales intervinientes nos informan sobre las novedades de la investigación. Nada en la vida de Sol está dado por hecho. Estamos muy agradecidos con los médicos y especialmente con el médico Agustín Luján, es un orgullo para nosotros que siendo argentino se encuentre en el exterior investigando esta enfermedad. Nos da esperanza, una luz en este camino oscuro de Tango", finalizó Gabriela. 

Mirá los avances en la investigación de la enfermedad

Días atrás se publicó un artículo realizado por el Centro de Regulación Genómica (CRG) donde investigadores descubrieron qué hace el Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD) a nivel molecular y por qué su alteración causa síntomas potencialmente mortales para los pacientes. Los hallazgos fueron posibles también gracias a la colaboración con la asociación de pacientes de la Fundación de Investigación TANGO2, que facilitó muestras biológicas de pacientes con esta enfermedad.

"Los niños y niñas que padecen Trastorno por Deficiencia de TANGO2  no son capaces de obtener energía a partir de los lípidos presentes en sus células. Por eso, una vez agotadas las reservas de carbohidratos, por ejemplo, tras una fiebre alta, una infección viral o horas de ayuno, sufren crisis metabólicas potencialmente mortales. No son capaces de generar los tipos de grasa que se necesitan para obtener energía ", explicó Agustín Luján, investigador postdoctoral en el CRG y primer autor del estudio. 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay más de 7.000 enfermedades raras definidas en todo el mundo. La difusión de las investigaciones realizadas puede ayudar a un diagnóstico temprano que permita dar inicio a un tratamiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estas enfermedades raras se caracterizan por ser poco frecuentes, tener dificultades diagnósticas y terapéuticas, y en muchos casos, producir discapacidad.