Campaña solidaria para la cura del Síndrome de Rett

Alcanzar los sueños y nunca perder la esperanza. Ese es una de las metas de la Asociación del Síndrome de Rett de Argentina (ASIRA), que se ha sumado a la campaña internacional para impulsar la creación de una cura para el llamado Síndrome de Rett, una enfermedad rara que afecta a miles de niñas a nivel mundial, y que cada vez está más cerca de su concreción.

En nuestro país, ASIRA lleva adelante la campaña con el posteo de un cartel en las redes sociales, con el cual se demuestra el apoyo social para conseguir la cura del Síndrome de Rett. En la provincia, cientos de mendocinos se han sumado a esta movida y tanto Facebook como Twitter se han visto acaparados por este mensaje solidario.

Silvina Bruno, integrante de ASIRA y cuya familia es una de las impulsoras de la asociación en Mendoza, explicó a MDZ Online de qué se trata el Síndrome de Rett: "Es una discapacidad que se da a nivel neuronal, que afecta en su gran mayoría a niñas y mujeres. Esto se genera cuando, al decidirse si el feto será un niño o niña, el cromosoma X se ‘duerme’". 

"Si termina siendo masculino, generalmente el embarazo se pierde; pero si es femenino, el embarazo continúa y la bebé nace, pero padece problemas de desarrollo", agregó.

Básicamente, se trata de una falla genética que afecta al gen MeCP2, situado en el cromosoma X. Esta falla provoca la escasez de la proteína MeCP2, generándose desórdenes en la activación de los genes para la generación de otras proteínas. Ello acarrea problemas de desarrollo no degenerativo tras una etapa inicial de crecimiento normal en la niña afectada.

Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 10 mil niñas nacidas vivas. "Puede afectar a la motricidad fina, el habla, la capacidad de la atención o convulsiones, entre otras. Todo depende de la atención que tengan las niñas, siendo vital que ésta sea temprana", aseguró Bruno.

Debido a esta complejidad de síntomas, puede ser común que los médicos diagnostiquen a las afectadas de manera errónea, ya que las características físicas son similares a las padecidas en otras enfermedades, como la parálisis cerebral o el autismo.

"En la actualidad se está trabajando mucho en las universidades y centros de capacitación para los médicos, para que sepan de qué se trata, cómo debe ser el tratamiento y la importancia de la estimulación temprana y la sociología", subrayó Silvina, y agregó que "siempre se busca la forma de mostrar que la gente sepa que los médicos sean receptivos a la hora de tratar a las chicas".

En Mendoza se conocen 15 casos de niñas y jóvenes que padecen esta enfermedad, pero pueden haber muchos más debido a un mal diagnóstico. A nivel nacional no hay cifras exactas, ya que solo unos pocos casos han sido reportados, pero proyecciones en base a la posible tasa poblacional afectada estiman que podrían ser entre 3 mil y 5 mil niñas y mujeres.

La cura, cada vez más cerca

En los últimos años, científicos de Europa y Estados Unidos han estado trabajando incansablemente para encontrar una cura definitiva para el Síndrome de Rett y, gracias a los importantes avances logrados desde el año 2004, los resultados positivos parecen estar muy cerca de ser alcanzados.

"En Estados Unidos, es muy posible que la droga ya esté creada, pero está en periodo de prueba. En España están un poco más retrasados en el lanzamiento del medicamento, por una cuestión de los cuidados que se deben tener y la complejidad de los casos", explicó Bruno.

A su vez, destacó la importancia de los aportes económicos y de difusión que miles de personas en todo el mundo realizan para la investigación y el desarrollo de una cura. Una de las más importantes y destacables fue la campaña llevada a cabo por la actriz Julia Roberts, principalmente entre la década de 1990 y principios del 2000.

Si bien los investigadores saben que el desorden neurológico de este síndrome se debe por la carencia de la proteína MeCP2, se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. 

También están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el Síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína faltante. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir interruptores similares, podrán crear las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente.

Campaña

"Es muy simple: tomar cualquier hoja que se tenga a mano, anotar con un fibrón y muchísimo amor ‘Yo me sumo al reto por la cura del Síndrome de Rett’ y subir una foto sosteniendo el cartel a las redes sociales", explicó Silvina.

El principal objetivo de esta campaña, según indicó Bruno muy emocionada, es "transmitir la idea al mundo de que somos muchos quienes estamos en busca de este sueño, más sabiendo que estamos muy cerquita de alcanzarlo, y dar apoyo a los médicos y los laboratorios para que sigan con los estudios y no bajen los brazos".

Dicha movida ha logrado muchas adhesiones en todo el mundo, incluso en Mendoza. "Se ha prendido muchísima gente y les agradecemos a todos, pero también queremos que se sigan sumando muchos más, porque mientras más seamos será mucho mejor", acotó Silvina.

De todos modos, el trabajo de ASIRA en nuestro país viene siendo intenso desde su creación en 1990, con viajes por toda Argentina para dar a conocer la enfermedad, charlas de especialistas a nivel mundial del Síndrome de Rett y, sobre todo, mucha contención para las familias que poseen una niña con esta patología y que deben atravesar todas las dificultades económicas y sociales para afrontar los tratamientos médicos.

Por ejemplo, "el año pasado se hizo un stand frente a la Legislatura provincial, donde muchos diputados y senadores de la provincia se acercaron y dieron su apoyo a la causa", explicó Bruno.

"Les pedimos a los mendocinos, que son muy receptivos y cariñosos, que nos ayuden y apoyen. Es muy importante para esas quince chicas que están peleando por la vida y sus sueños", concluyó.

Para conocer más sobre el trabajo de ASIRA, pueden ingresar a sus perfiles en Facebook: Rett Asira y ASIRA (Asociación de Síndrome de Rett en Argentina), como también a su página web.

Algunos de los mendocinos y argentinos que se sumaron a la campaña solidaria:

MDZ también se sumó a la movida para conseguir la cura del Síndrome de Rett, sumándose a la iniciada por Cristina Rodríguez (MDZ Radio) y Federico Croce (MDZ Online y MDZ Radio)