Qué es Fabry, la extraña enfermedad que afecta silenciosamente a cientos de personas

La campaña internacional de concientización sobre la enfermedad de Fabry vuelve a tomar protagonismo este abril, visibilizando una patología genética poco frecuente que muchas veces se esconde tras síntomas difusos y mal diagnosticados.

Esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia total o parcial de una enzima denominada alfa-galactosidasa A (a-Gal A). Esa ausencia impide que las células degraden ciertos lípidos, provocando daños progresivos en órganos vitales como el riñón, el corazón y el cerebro.

Aunque sus primeras manifestaciones pueden aparecer en la infancia, muchas veces el diagnóstico llega tarde: los pacientes suelen recorrer un largo camino -de hasta 15 años en promedio- antes de recibir una confirmación. De hecho, se estima que el 50% de las personas con Fabry no saben que la padecen, lo que evidencia la importancia de campañas de difusión y detección precoz.

En 2023, la Argentina dio un paso significativo. El Laboratorio Biosidus desarrolló un biosimilar de la terapia de reemplazo enzimático Agalsidasa beta, con participación de investigadores de Córdoba, Buenos Aires y La Rioja. Uno de los centros destacados fue el servicio de enfermedades metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola de la ciudad de Córdoba.

El doctor Norberto Guelbert (MP 13.350), pediatra y jefe de ese servicio en la mencionada clínica, celebró los resultados: “Mi experiencia fue muy buena, la medicación demostró ser segura y eficaz, mi paciente anduvo muy bien y tiene valores de laboratorio absolutamente normales”.

Enfermedad de Fabry: cuáles son los síntomas de alerta en la infancia

La patología de Fabry puede presentarse en dos formas: la clásica, que aparece en la niñez, y una versión tardía, que suele manifestarse entre los 30 y los 40 años. La forma infantil es clave para los especialistas, porque permite detectar el cuadro antes de que cause daños irreversibles.

Al respecto, Guelbert explicó: “El dolor de las extremidades es un dolor que ‘quema’, es realmente muy importante y se produce porque hay una alteración de los capilares sanguíneos que comprometen los nervios periféricos”. Otros signos frecuentes son los angioqueratomas (pequeñas manchas rojo oscuro en la piel, principalmente en la zona genital o periumbilical), la falta de sudoración incluso en ambientes calurosos, y problemas digestivos como diarreas crónicas y dolor abdominal.

En la adultez, cuando no se ha detectado a tiempo, la enfermedad puede provocar fallos renales que lleven a diálisis o trasplante, así como accidentes cerebrovasculares prematuros y enfermedades cardíacas como miocardiopatía hipertrófica o arritmias.

Un camino largo, pero con avances

Fabry forma parte del grupo de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. En Argentina, se calcula que existen entre 1.200 y 1.500 casos, aunque muchas veces no llegan al diagnóstico.

Gracias al avance de las pruebas genéticas y los análisis de enzimas, es cada vez más posible identificar estos casos de manera más temprana. El diagnóstico se puede confirmar mediante un análisis de sangre para detectar la enzima faltante, o bien a través de un estudio molecular.

Como se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, el doctor Guelbert detalla: “Las mujeres afectadas pueden ser sintomáticas o asintomáticas. En el caso de los hombres que heredan el cromosoma mutado, son siempre sintomáticos”. Por eso, una vez detectado un “caso índice”, es fundamental estudiar a todo el entorno familiar.

Tratamientos que cambian la historia

Hasta el año 2000 no existían terapias efectivas. Desde entonces, el desarrollo de las terapias de reemplazo enzimático (TRE) permitió cambiar el pronóstico. Estos tratamientos reemplazan la enzima faltante y pueden ralentizar o incluso frenar la progresión de la enfermedad, dependiendo de la etapa en que se inicie.

En la actualidad, existen dos modalidades terapéuticas disponibles en Argentina: una endovenosa, que se administra cada dos semanas, y una alternativa oral en días alternos, aunque esta última solo es apta para ciertos pacientes con condiciones específicas.

Gracias a los esfuerzos de investigación y a centros médicos comprometidos, Fabry dejó de ser una enfermedad desconocida para convertirse en un desafío médico que, con diagnóstico temprano y tratamientos adecuados, puede ser abordado con éxito.