Una rara enfermedad les cambió la vida y hoy anhelan salvar a otros

Una rara enfermedad les cambió la vida y hoy anhelan salvar a otros

La historia de Antü, su nombre en mapuche significa Sol, puede ser un antes y un después en la vida de cientos de familias que tienen hijos que padecen leucodistrofia. La importancia de un diagnóstico temprano para un tratamiento efectivo que permita salvar vidas.

Andrea Ginestar

Andrea Ginestar

Muchas historias dejan enseñanzas, otras entretienen y están también las que conmueven y llevan a la acción. La historia de Antü, su nombre en mapuche significa Sol, es una de las tantas que llegan para cambiar el transcurrir originando un antes y un después en la vida de cientos de familias que buscan salvar la vida de sus hijos que padecen leucodistrofia.

Ayelén y Bruno son una pareja que durante mucho tiempo buscaron un bebé que no llegaba. Luego de largos tratamientos de fertilización decidieron anotarse en el Registro de Adopciones. Un día sonó el teléfono y la voz del otro lado les comunicó que había un niño que esperaba ser adoptado y ellos habían sido elegidos como la familia que acogería esa nueva vida. Antü llegó para dar luz y enseñanzas a esa familia que se iniciaba.

Todo transcurría de forma simple y calma hasta que a los 6 meses algo llamó la atención de la pareja. Antü mostró el primer síntoma con un head banging (movimiento repetitivo involuntario de la cabeza) y nistagmus (movimiento repetitivo ocular involuntario). La familia corrió al pediatra y los derivaron de urgencia a una neuróloga que hizo ecografía a través de la mollera.

Allí comenzaron a oír los términos médicos que ocasionan tanto miedo y confusión. La médica les confirmó que no había lesiones cerebrales evidentes. "Como no había ningún otro problema y se desarrollaba perfectamente fuera de esto y el head banging fue menguando hasta desaparecer en cuestión de semanas, nos derivó a un oftalmólogo, después de varios estudios, dijeron que era una inmadurez del nervio óptico, que movía la cabeza para compensar, que con terapias y el paso del tiempo, mejoraría o se recuperaría por completo", explicó Ayelén y agregó: "Comenzamos con estimulación visual, tal como nos indicaron, pero no estábamos convencidos de que realmente fuera todo...".

Antü logró tener un diagnóstico luego de meses de incertidumbre

Los meses transcurrieron y luego del primer cumpleaños juntos, notaron que Antü seguía caminando aferrándose a las cosas que lo rodeaban para mantener el equilibrio. "Notamos otras conductas particulares y volvimos a rebotar entre médicos buscando respuestas que nunca llegaban, pasando por variados diagnósticos que algo nos decía que eran erróneos", contó la mamá.

La incertidumbre comenzaría a ser parte de la vida de la familia ya que los médicos coincidieron en que debían esperar al menos hasta los 2 años para realizar una resonancia que les permitiera tener más claridad sobre el diagnóstico del niño.

No conformes con las respuestas que recibían, decidieron viajar a Buenos Aires para tener una consulta con los médicos del Hospital Garrahan. La situación fue inesperada ya que nuevamente la familia se encontró con el desconcierto de los neurólogos frente a los síntomas que presentaba Antü que ya sumaban una marcada falta de equilibrio, hipotonía del tronco e hipertonía en sus piernitas, además de aparecer el clonus (movimientos repetitivos involuntarios en sus piernas).

El día de la resonancia llegó y los resultados por primera vez marcaron las lesiones en su cerebro, los médicos les informaron que el diagnóstico era “ataxia cerebelosa” y lo medicaron fuertemente. "Vimos que comenzó a deteriorarse y decidimos hacer una consulta con otro neurólogo quien se mostró preocupado y, sin decirnos, llamó él mismo a la Dra. que atendía a nuestro hijo en el hospital, para decirle que sospechaba de una leucodistrofia y que para un diagnóstico certero necesitaba otra resonancia pero con contraste", explicó Ayelén.

"Mientras el tiempo transcurría nosotros seguimos viendo que nuestro hijito estaba cada día peor, se nos apagaba ante nuestros ojos e impotencia", contó visiblemente emocionada Ayelén.

Un día sonó el teléfono y del otro lado, una de las médicas que hacía el seguimiento de Antü, les pidió que fueran a hacer una resonancia de urgencia. La familia acudió y obtuvieron el tan esperado diagnóstico que les permitió saber a ciencia cierta qué estaba sucediendo con su hijo.

Su día a día está lleno de amor y juegos

El diagnóstico de Antü llegó y los médicos les confirmaron que padecía Leucodistrofia, una palabra que resultaba extraña pero que les daba las certezas que estaban esperando para poder iniciar un tratamiento específico. "La neuróloga creyó que era la variante Pelizaeus-Merzbacher, pero el Dr. Rugilo sospechó que era una variante recientemente descubierta y de la que sólo se habían encontrado 16 casos similares, no iguales, a nivel mundial, y que se la conoce como HEMS (por sus siglas en inglés). Finalmente, esas sospechas fueron confirmadas con el estudio genético" destacó Ayelén.

Una vez con el diagnóstico en la mano comenzaron a buscar información que les permitiera dar a Antü una vida lo más "normal" posible. "Desde que conseguimos el diagnóstico certero, gracias a la fundación Lautaro Te Necesita y el equipo médico, los tratamientos pudieron ser enfocados en las terapias físicas y dejamos los medicamentos de lado" agregó la mamá. A pesar de que cada variante de la enfermedad es diferente, gracias al diagnóstico genético el camino a seguir es más preciso.

"Cada variante tiene su forma de presentación, incidencia poblacional y tratamiento. ¡Algunas hasta pueden curarse!. Se salvarían muchísimas vidas con sólo sumar las pruebas de esas variedades en el screening neonatal" agregó Ayelén.

Una montaña rusa de emociones y lo desconocido...

"Fue una verdadera montaña rusa emocional, sentíamos que caíamos por el precipicio. La angustia de no saber y el sentir que vivíamos en consultorios médicos era insoportable. El escuchar la palabra “leucodistrofia” fue un momento muy difícil, pero el punto más terrible fue cuando nos dijeron que nuestro hijo podía morir en cualquier momento pero que probablemente fuera en las próximas semanas o meses" agregó la mamá.

Fueron meses de mucho dolor e incertidumbre para la familia. El miedo a perder ese sueño que se había materializado a partir de la llegada de Antü por momentos inmovilizaba. "Fue como un golpe en el estómago, que te deja sin aire y con un dolor insoportable, pero que duró meses hasta que descubrimos que el diagnóstico genético determinó que era un error y que el tipo de leucodistrofia de Antü sólo afectó estructuras tempranas" , dijo Ayelén y agregó: "El deterioro que notábamos era por efecto secundario de la medicación".

El día a día

"Nuestro día a día es un tanto complejo, ya que Antü tiene afectada el área que controla e interpreta los ciclos circadianos, es decir, lo que regula el despertar y el dormir, por lo cual nuestro hijo se duerme muy tarde en la noche o madrugada y se despierta muy pasado el mediodía, así que normalmente nos alternamos para el descanso nocturno, durmiendo una noche cada uno, o haciendo la vigilia el que tenga menos ocupaciones al día siguiente" contó Ayelén.

Antes de la pandemia, Antü asistia durante el día a un centro educativo terapéutico, que quedaba bastante alejado de su casa donde tenía muchas actividades con sus “profes”, terapeutas y compañeros. "Luego tenía kinesio en otro lugar, fonoaudióloga y terapia visual en un tercer consultorio y natación en un club (no especializado, pero hacíamos modalidad “pileta libre”), y había logrado grandes avances, y de yapa descansar en horarios más cercanos a los habituales" destacó Ayelén y agregó: "Lamentablemente, desde el inicio de la pandemia en nuestro país, no ha podido volver a asistir, pero en casa solemos trabajar con él realizando los ejercicios que hemos aprendido en estos años, estimulándolo y ayudándolo a desarrollarse todo lo posible".

Luego de las terapias, Antü realiza actividades como cualquier niño, pasa tiempo mirando videos, dibujando, se divierte con juegos didácticos en su Tablet, juega con los perros y con sus autos. "En general, nosotros lo vemos como un niño tal como cualquier otro, sólo que no habla y no camina pero eso no le impide comunicarse ni trasladarse por todos lados a su gusto" dijo su mamá.

"Cognitivamente hay muy poco o casi nada de retraso en su desarrollo, lo que tiene sus pros y contras: pros en las cuestiones lógicas y contras en la frustración que siente al darse cuenta que tiene limitaciones, especialmente a la hora de comunicarse y eso es algo terrible de ver. Nadie quiere ver a su hijo sufriendo, hay que aprender a consolarlo escondiendo el dolor que uno siente por esto" explicó Ayelén.

La familia reconoce que tienen una suerte inmensa ya que el deterioro neurológico por la enfermedad, se ha detenido por su cuenta lo que genera expectativas en el desarrollo de Antü. "Por lo general, las familias que padecen una leucodistrofia luchan contra una enfermedad progresiva y terminal. A nosotros nos queda una vida de luchar contra las secuelas de los daños que produjo, pero tenemos la fuerza inmensa que nos da nuestro increíble hijo, que es el que más empeño le pone para salir adelante", destacó Ayelén.

La importancia de un diagnóstico temprano

Ayelén destaca la importancia de la difusión de este tipo de enfermedades en todos los ámbitos y disciplinas médicas para favorecer un diagnóstico temprano. "Es increíble la cantidad de no puedo/no me animo a atenderlo porque no conozco de éste tema, que hemos escuchado" dijo la mamá y agregó: "El diagnóstico temprano, especialmente a través del estudio genético, es lo que puede dar la certeza absoluta de contra qué estamos luchando".

La Fundación Lautaro Te necesita y los médicos que trabajan conjuntamente con ella fueron los que diagnosticaron a Antü. Desde ese lugar se dictan seminarios de capacitación sobre leucodistrofias, orientado a profesionales de la salud, con el fin de evitar éstas y otras dificultades, para el bien de todos los chicos (y adultos) que padecen alguna leucodistrofia.

"Hay pocos centros que agrupen las diferentes terapias, Tenemos que ir de un consultorio terapéutico a otro, y, en nuestro caso, que vivimos en una ciudad un tanto alejada, tenemos que recorrer diariamente muchos kilómetros para que nuestro hijo tenga todos los tratamientos físicos que necesita. Creemos que habría que incentivar el desarrollo de centros terapéuticos integrales en cada ciudad. Sabemos que es difícil, pero no imposible, y nuestros hijos se lo merecen" destacó Ayelén.

Leucodistrofias

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que afectan la vaina de mielina, que es lo que cubre y protege las células nerviosas. En “criollo”, es como el plástico que recubre un cable eléctrico. En algunas variantes se desarrolla de forma anormal y en otras se va destruyendo, por eso entorpece o corta la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo, haciendo que el organismo no haga o haga mal su función, con las terribles consecuencias que eso genera, manifestándose en una gran variedad de síntomas, que es lo que hace tan difícil de diagnosticar esto si no hay un estudio genético, si los médicos tratantes no tienen tan “a mano” la idea de la existencia de las distintas variantes y las formas en que se presenta.

"En nuestro caso, habíamos visto la película “Un milagro para Lorenzo”, que habla sobre un niño con adrenoleucodistrofia (ALD), que casualmente es una de las enfermedades que podrían sumarse al screening neonatal y “curarse” antes de generar tanto daño", destacó Ayelén.

Redes de contención

"Estamos en contacto permanente con muchísimas familias, con las que compartimos información, miedos, logros, apoyo emocional y, sobre todo, fuerza para visibilizar a las leucodistrofias y encontrar a las otras familias que lo están viviendo solas o aún no tienen diagnóstico" destacó la mamá.

Además, la Fundación “Lautaro Te Necesita” realiza el encuentro anual de las familias con leucodistrofia junto con médicos e investigadores argentinos y de diversos países que trabajan especialmente con éstas enfermedades. Este año será por zoom, como el año pasado (dada la situación pandémica), el 9, 10 y 11 de octubre.

El mes de septiembre es el mes internacional de las leucodistrofias y este año se difunde la información con el hashtag #NadieQuiere. "Es lo que vivimos, nadie quiere tener leucodistrofia pero nadie está exento, ni siquiera la gente adulta, porque los síntomas pueden aparecer en cualquier momento de la vida (aunque sea más habitual que sea de niños)y hay que conocer para poder pelear con más herramientas y luchar juntos para que se busquen soluciones" agregó Ayelén.

La Fundación presentó el año pasado un Proyecto de Ley en la Legislatura Porteña para incluir el testeo de la "Adrenoleucodistrofia" en la Pesquisa Neonatal. Dicho proyecto se encuentra en tratamiento.

"La detección temprana de los niños permitirá incluirlos en un protocolo de seguimiento e indicar el tratamiento adecuado a tiempo. Sería un paso gigante al sueño de llevarlo a nivel nacional. ¿Te imaginás cuántas vidas podrían salvarse?" cerró Ayelén.

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