"Una gota de sangre puede salvar vidas": la campaña que busca detectar una enfermedad rara a tiempo
La Fundación Lautaro Te Necesita lleva adelante una campaña para sumar a la pesquisa neonatal a una enfermedad rara que amenaza la vida de los niños.
La Fundación Lautaro Te Necesita apoya a familias con seres queridos que padecen de algún tipo de leucodistrofia.
Gentileza Verónica de PabloLa Fundación Lautaro Te Necesita lucha por incluir la adrenoleucodistrofia en la pesquisa neonatal obligatoria, con fin de descubrir la enfermedad a tiempo y, así, poder aplicar tratamientos eficaces antes de que se manifiesten los síntomas neurológicos irreversibles.
En diálogo con MDZ, Verónica de Pablo, creadora de la fundación, explicó por qué esta acción puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte de los miles de niños argentinos que reciben este diagnóstico.
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Qué es la adrenoleucodistrofia, la enfermedad rara que quieren incluir en la pesquisa neonatal
Las leucodistrofias son enfermedades neurodegenerativas y genéticas. Existen más de 50 variantes, entre las cuales se encuentra la adrenoleucodistrofia (ALD). Esta última, específicamente, afecta principalmente a los varones, ya que está ligada al cromosoma X. Se trata de un error congénito del metabolismo que impide al organismo procesar ácidos grasos de cadena muy larga. Esta acumulación provoca un daño progresivo en el sistema nervioso central y en las glándulas suprarrenales.
Aunque los recién nacidos con ALD presentan un desarrollo neurológico normal, pueden manifestar síntomas graves entre los 4 y los 10 años, como alteraciones cognitivas, trastornos del comportamiento y problemas motrices. También es frecuente la insuficiencia suprarrenal, que puede derivar en desequilibrios hormonales severos. Un dato alarmante es que la forma cerebral infantil de ALD afecta a uno de cada tres casos y progresa rápidamente si no se trata.
La importancia de la detección temprana de la adrenoleucodistrofia
De acuerdo con Verónica de Pablo, quien impulsa la campaña de la Fundación que creó junto a su esposo hace más de 10 años, este tipo de enfermedades raras podrían tratarse eficazmente si se detectan a tiempo. “Los bebés nacidos con adrenoleucodistrofia son neurológicamente normales en el momento del nacimiento. Sin embargo, durante su desarrollo posterior pueden manifestarse los síntomas de esta terrible enfermedad. El diagnóstico precoz de estos niños puede llevar a la aplicación de intervenciones capaces de salvar sus vidas”, señalan desde la fundación que lleva el nombre de Lautaro, el hijo de Verónica que fue diagnosticado con leucodistrofia a sus 10 años.
En muchos casos, el trasplante de médula ósea puede detener su avance, pero solo si se aplica en fases muy iniciales. "El problema es que cuando aparecen los síntomas, ya es tarde", advirtió Verónica.
La ALD afecta sobre todo a niños varones, entre los 3 y los 12 años. Su progresión es rápida y devastadora: lleva a un estado neurovegetativo o la muerte. "Lo trágico es que no estamos hablando de tratamientos caros o experimentales. Se puede hacer en Argentina, con cobertura de obras sociales. Pero llegamos tarde", denunció.
Distintas estimaciones internacionales indican que uno de cada 15.000 recién nacidos presenta esta enfermedad, lo que equivale a aproximadamente 50 casos nuevos por año en Argentina. En base a esta proyección y considerando los nacimientos anuales del país, se estima que hay cerca de 3.000 niños afectados, muchos de ellos sin diagnóstico o con diagnósticos erróneos.
“La única manera de que el trasplante de médula ósea sea beneficioso para el niño es realizarlo cuando los síntomas son recién iniciados. Lamentablemente eso nunca sucede porque se tarda en llegar al diagnóstico (la enfermedad se confunde con TGD, autismo y con problemas emocionales) y eso hace perder el momento donde se debe intervenir”, agregó Verónica y sentenció: “Por ello, la única manera de llegar al trasplante de médula ósea con pocos síntomas es detectando la enfermedad en la pesquisa neonatal”.
Una gota de sangre puede salvar vidas
La clave está en la pesquisa neonatal: ese pinchazo en el talón del bebé que permite detectar enfermedades genéticas antes de que den la cara. En Argentina, la Ley 26.689 obliga a testear seis patologías graves desde 2007, y permite ampliar esa lista. "Ya pasaron casi 20 años y no se añadió ninguna", reclamó Verónica.
En Argentina, se analizan seis enfermedades en la mayoría de las jurisdicciones, entre ellas hipotiroidismo congénito y fibrosis quística. En la Ciudad de Buenos Aires se incluyen dos adicionales. Según especialistas, la adrenoleucodistrofia cumple con los criterios necesarios para incorporarse: gravedad, existencia de un test específico y posibilidad de tratamiento precoz.
En ese contexto, la Fundación Lautaro Te Necesita impulsa la campaña “Una gota de sangre puede salvar vidas”, con la cual se pide que al menos la ALD se sume al listado de estudios obligatorios. "Un hijo no nace para morir al poco tiempo. Si el tratamiento existe y no se brinda a tiempo, ¿qué nombre le ponemos a eso?", cuestionó con crudeza.
El Proyecto de Ley en el Congreso
Desde la Fundación acompañan a familias de toda Latinoamérica, financian estudios genéticos, forman médicos y organizan encuentros para pacientes. También integran el Consorcio Internacional de Leucodistrofias y mantienen vínculos con investigadores del país y del mundo.
En 2024 presentaron proyectos de ley en el Congreso Nacional y en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires para incorporar la ALD a la pesquisa neonatal. "Si no se tratan este año, pierden estado parlamentario", alertó De Pablo en diálogo con MDZ. Asimismo, lanzaron la campaña " Una gota de sangre puede salvar vidas" en Change.org, donde se busca reunir 100.000 firmas en apoyo a la inclusión de esta enfermedad en la pesquisa neonatal obligatoria.