Mendoza, a la vanguardia en la detección de una grave enfermedad en recién nacidos
El Gobierno de Mendoza firmó un convenio con Novartis Argentina y será la primera provincia del país en implementar la pesquisa neonatal.
Mendoza será pionera en la detección de AME en recién nacidos.
Archivo.Mendoza será pionera en la detección temprana y el control de Atrofia Muscular Espinal en recién nacidos por intermedio de un programa de pesquisa neonatal. El acuerdo se da luego del convenio firmado por el Ministerio de Salud y Deportes y la compañía Novartis Argentina.
El ministro de Salud y Deportes, Rodolfo Montero, y el gerente general de Novartis Argentina, Francisco Javier García Tosina, firmaron el acuerdo tras ser recibidos por el gobernador Alfredo Cornejo. Además, estuvieron presentes en la firma la presidenta de la Asociación Familias AME, Mariel Centurión, y la directora del área de Neurociencias de Novartis Argentina, Eugenia Esquerro.
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En qué consiste el convenio
La iniciativa permitirá realizar estudios a todos los bebés nacidos en Mendoza con el objetivo de identificar de manera precoz esta enfermedad poco frecuente, lo que posibilita un abordaje temprano y mejores perspectivas de tratamiento y calidad de vida para los pacientes.
Además, el convenio contempla la implementación de estrategias de pesquisa neonatal en efectores sanitarios de la provincia, la provisión de kits de detección y equipamiento específico para el procesamiento de muestras, además de capacitaciones destinadas a profesionales de la salud y acciones de seguimiento y monitoreo del programa.
Desde la cartera sanitaria explicaron que se estima la aparición de uno o dos casos por año en Mendoza y destacaron que, en estos casos, la medicación y los costos del tratamiento son cubiertos por la Nación, por lo que las familias no deben afrontar gastos.
Asimismo, remarcaron que el diagnóstico temprano es clave para mejorar el pronóstico de la enfermedad y fortalecer las posibilidades de tratamiento desde los primeros meses de vida.
Que es la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que destruye progresivamente las neuronas motoras.
Esto provoca debilidad, atrofia muscular grave y pérdida de funciones vitales básicas como caminar, tragar y respirar. Es hereditaria y se manifiesta en distintos grados de severidad.
La AME ocurre por la ausencia o el defecto del gen SMN1, encargado de producir una proteína vital (SMN) para la supervivencia de las neuronas motoras.