Enfermedades raras: qué son y cuántas son las personas afectadas
Las enfermedades raras son patologías que afectan a una pequeña población, aunque en conjunto presentan grandes desafíos para la salud pública.
Las enfermedades raras son un problema aún mayor cuando no se las aborda desde la salud pública por alcanzar a poca población.
Imagen ilustrativa MDZExisten más de 7.000 enfermedades raras identificadas y millones de personas conviven con ellas. Las también llamadas "enfermedades poco frecuentes" son patologías que afectan a una población pequeña, pero en conjunto terminan representando grandes desafíos para la salud pública, principalmente en lo que refiere a su abordaje.
A pesar de su baja frecuencia, estas patologías representan un problema de salud pública. Se estima que existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, muchas de ellas de origen genético. La falta de información y de reconocimiento contribuye a la invisibilización de estas condiciones y retrasa la atención adecuada.
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Día Mundial de las Enfermedades Raras
Cada 28 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizaciones de pacientes, equipos de salud e instituciones impulsan campañas de concientización. El objetivo es promover el diagnóstico oportuno, mejorar el acceso a tratamientos y poner en agenda las dificultades estructurales que enfrentan quienes conviven con estas patologías.
“La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o en la adultez, lo que complejiza su detección y retrasa el inicio de un abordaje adecuado”, afirma el Dr. Leandro Crisóstomo, médico especialista en medicina familiar del CMC de San Juan de Boreal Salud (MP: 3.850).
El peregrinaje diagnóstico
Uno de los principales desafíos asociados a estas patologías es el denominado peregrinaje diagnóstico. Muchas personas consultan durante años a distintos especialistas antes de obtener un diagnóstico certero. La baja sospecha clínica, la superposición de síntomas con enfermedades más frecuentes y la escasez de centros especializados profundizan esta problemática.
Desde Boreal Salud explican que el tiempo hasta el diagnóstico es un factor crítico. Detectar estas enfermedades de manera temprana permite iniciar tratamientos, evitar complicaciones y mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida. En este sentido, la capacitación médica continua y el acceso a estudios genéticos y metabólicos resultan herramientas clave.