Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: cómo aceptar el diagnóstico

Este 28 de febrero, como todos los años, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EOPF). También denominadas "raras" o "huérfanas", son condiciones con escasa investigación, falta de tratamiento o inequidad para su acceso. Otro factor que contribuye son las políticas públicas que no llegan a ser suficientes para atender las necesidades de más 300 millones de familias a nivel mundial. 

En momentos difíciles como estos, la clave es la aceptación, porque es sinónimo de resiliencia, crecimiento espiritual, fortaleza y empoderamiento. Es sentir que contamos con los recursos necesarios (emocionales, sociales y estructurales) para afrontar situaciones difíciles. El proceso de aceptación es único, personal e intransferible. Es algo que lleva tiempo y que no se va a lograr de un día para el otro. 

Hasta el momento, se descubrieron entre 6.000 y 8.000 EPOF, y cerca del 70% de ellas se presentan en edad pediátrica. Es preferible, entonces, utilizar el término "familias con EOPF" más que "personas con EPOF", porque son condiciones que afectan a todo el grupo familiar. Esto significa que cada miembro de la familia pasará por este proceso y lo hará a su ritmo. Además, los padres, hermanos, abuelos, tíos, primos, parejas, serán la clave para impactar positivamente en la calidad de vida del paciente y su circulo cercano. 

Sumado a esto, a partir del diagnóstico de una EPOF, el funcionamiento familiar se ve modificado: es necesario reorganizar roles, funciones y rutina familiar para adaptarse y ajustarse emocionalmente a lo que está ocurriendo. La falta de tiempo personal y el estrés financiero son factores que pueden aparecer, así como un impacto negativo en la vida matrimonial. 

También hay que tener en cuenta que, para lograr la resilencia necesaria, se debería lograr una mayor afabetización genética; es decir, que tanto los cuidadores como os pacientes con EPOF no tengan incertidumbre sobre su diagnóstico y tratamiento. De esta forma, las personas van a estar equipadas con el conocimiento necesario para enfrentar los desafíos de salud que puedan surgir y así favorecer su adherencia al tratamiento.