Cómo es vivir con porfiria, una enfermedad rara que casi no se diagnostica y no tiene cura

Yamila Mansur es de Corrientes capital, tiene 32 años y es licenciada en Arte Dramático. Además, tiene una rara enfermedad aún sin cura: porfiria aguda intermitente. Todo comenzó en diciembre de 2019, cuando tuvo un fuerte dolor en el abdomen y la cintura, acompañado de vómitos. Eso terminó con un calmante inyectable tras una consulta en la guardia. Pero en julio de 2020 llegó su primera internación: “A partir de allí, todos los meses (en el ciclo premenstrual) tenía crisis. Los síntomas en mi caso son dolor agudo de panza, espalda y piernas, palpitaciones, orina oscura, vómitos, presión alta, dificultad para caminar. Me hicieron miles de estudios, me vieron muchísimos médicos y no encontraban la causa”, cuenta Yamila.

Todos los análisis tenían buenos resultados, por lo cual atribuían sus síntomas a un estrés emocional extremo y, como consecuencia, le dijeron que hiciera una consulta psiquiátrica. Los medicamentos recetados en ese entonces le causaban más dolor y más crisis. Con el tiempo sabría la causa, ya que actualmente tiene prohibidos los psicofármacos para evitar eso mismo.

Luego de tres parálisis musculares en distintos momentos, de varias internaciones, de permanecer muchos días acostada en la cama sin poder levantarse del dolor y de perder 15 kilos, llegó la última internación sin diagnóstico. Mientras atravesaba el duelo por la reciente muerte de su padre, el 1.º de mayo de 2021 fue internada tras una fuerte crisis.

“El doctor Núñez Huel, un colega de mi papá, se puso al hombro mi situación e hizo lo imposible para descubrir qué me pasaba”, recuerda Yamila. Unas semanas más tarde le confirmaron el diagnóstico: “En Corrientes no se hacen los estudios para definir qué tipo de porfiria era. Hoy en día solamente una médica en todo el país atiende la enfermedad y está en Buenos Aires”. Llegó entonces el siguiente desafío: saber qué es y en qué consiste esta enfermedad metabólica, generalmente heredada, que puede traer daños graves en el cuerpo e incluso un desenlace fatal.

Yamila tiene porfiria aguda intermitente (PAI): “Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. El 90% de los portadores del gen mutado son asintomáticos. La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres de entre 20 y 45 años. La crisis se presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual”, explica. Además, la PAI se expresa a través de distintos síntomas en quienes la padecen, por lo cual es tan difícil llegar al diagnóstico.

La gran decepción de Yamila fue descubrir que no hay tratamiento ni especialistas tampoco en otros países: “Es una enfermedad denominada rara o huérfana, es decir que afecta a un número reducido de personas, por lo que no hay interés comercial, entre otras cosas, en investigarla. Esto hace que no tengamos recursos para afrontarla”. No hay, por lo tanto, una pastilla para la porfiria, sino que se trata con altas dosis diarias de glucosa, ácido fólico y vitamina B, pero no funciona en todos los pacientes. “En mi caso, todavía no estoy estabilizada, estamos probando con diferentes dosis para ver cuál funciona”, cuenta la joven.

“Tengo prohibidos los anticonceptivos y cualquier tratamiento hormonal, así como los calmantes, el alcohol y las dietas. Cada 3 horas tengo que comer algo y tener una alimentación alta en carbohidratos. Llevar una vida saludable y con el menor estrés posible”, explica Yamila. Además, debe llevar siempre consigo una larga lista de drogas seguras (que puede tomar) e inseguras y una alerta médica: “Yo elegí un tatuaje en el antebrazo”. En caso de alguna parálisis o crisis muy aguda, le tienen que inyectar Hemina humana durante 3 o 4 días: “Son unas ampollas que no se comercializan en Argentina y salen alrededor de 3 mil dólares. Sigo en juicio contra la obra social ya que no las tengo todavía”.

Investigando a través de la web, Yamila se conectó con otros pacientes y comprendió que lo más urgente era visibilizar la porfiria, “primero, para que no tarde tanto el diagnóstico debido al daño que causa en el cuerpo (yo fui una afortunada porque suelen tardar años en darlo). También para que puedan investigarla más, que los médicos sepan qué es y nos puedan brindar una solución”. Los médicos que ha visto le confesaron que se mencionaba la porfiria en alguna clase de medicina, simplemente como una enfermedad rara. Al respecto, la joven dice que “es muy tedioso en cada internación explicar qué es, nadie sabe. Y tenés pánico de que te den algún calmante o algo que te haga peor. No se la estudia y los pacientes sufrimos esas consecuencias”.

Yamila continúa con crisis mensuales y dolores agudos, “pero encaminada”, como dice ella, y agrega: “Ya no tuve más parálisis y estoy agradecida de tener un diagnóstico”. Si bien admite que la enfermedad le quitó calidad de vida, comunicarse con otras personas de Latinoamérica que tienen porfiria le ha dado esperanza porque ahora sabe “que es cuestión de tiempo para que las crisis no sean mensuales, sino espaciadas o casi nulas”.

Esta joven correntina lucha hoy por la visibilización de la porfiria. A raíz de su diagnóstico, su prima descubrió que tenía la misma enfermedad, luego de muchos años buscando una respuesta. Yamila reconoce que su caso no es el de los peores, ya que “hay personas que la pasan muy mal, que quedan con las parálisis y tardan años en volver a caminar, a moverse”; pero tampoco el de los más leves. “Es importantísimo que, dentro de todos los análisis que se realizan, también consideren las enfermedades ‘raras’. En el caso de la porfiria, es un simple análisis de orina de 24 horas (tapado, ya que no le puede dar la luz)”, explica la joven. Tomar conciencia y considerar lo que no es tan evidente “puede ayudar a una persona a tener una respuesta, un diagnóstico y mejorar su calidad de vida”, como dice Yamila.

La porfiria en la literatura

Paula Frías Allende, hija de la escritora Isabel Allende, falleció de porfiria a los 29 años, en diciembre de 1992. “Cuando Paula se enfermó, no había escapatoria. Ni opciones ni alternativas. Lo único que se podía hacer en ese momento era estar con ella. Y rezar. Y llega un momento en que hay que confrontar el hecho de que se va a morir", declaró Isabel.

La porfiria de Paula se despertó el 6 de diciembre de 1991 y estuvo 150 días hospitalizada en Madrid, mayormente en una unidad de cuidados intensivos. Murió exactamente un año después, en los Estados Unidos. Isabel escribió más tarde Paula, un libro inspirado en este doloroso episodio y basado en una serie de cartas en las que relató cómo fue la enfermedad de su hija. “Revivir ese año y escribirlo me permitió darles límite al duelo y al dolor. Decir ‘esto es lo que ocurrió, esta es la tragedia’", contó Allende.