Qué es la adrenoleucodistrofia, la enfermedad que tiene cura si se diagnostica a tiempo

La muerte de Beltrán Romero Feris conmovió a Corrientes. Es que el nieto del exgobernador Raúl Rolando “Tato” Romero Feris fue diagnosticado hace 7 meses de leucodistrofia e inspiró una ley provincial que lleva su nombre.

Tras ser diagnosticado, la familia de Beltrán empezó una cruzada nacional y lograron que se incorporara el estudio de detección de leucodistrofia a la pesquisa neonatal. Este punto es clave, porque el diagnóstico a tiempo permite que el paciente reciba el tratamiento adecuado y tener la posibilidad de salvar su vida.

“La leucodistrofia es una sentencia de muerte”, había dicho la mamá de Beltrán a los medios correntinos cuando el niño fue diagnosticado.

“Fue diagnosticado hace 7 meses. La enfermedad  lo devoró”, señalaron desde la Fundación Lautaro Te Necesita, que promueve la educación e investigación para optimizar los tiempos de diagnóstico y la accesibilidad a los tratamientos disponibles de las personas afectadas por leucodistrofias.

Qué es la leucodistrofia

Según la Fundación Lautaro Te Necesita, las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan las células del cerebro, específicamente la vaina de mielina, responsable de proteger y rodear las células nerviosas. 

“Debido al daño en la vaina de mielina, los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo se vuelven lentos o bloqueados, lo que a su vez provoca síntomas graves. Aunque algunas leucodistrofias pueden aparecer en la adolescencia o en la edad adulta, la mayoría de ellas comienzan en los primeros meses o años de vida, lo que hace difícil su detección temprana, ya que los niños parecen estar sanos al principio. Sin embargo, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo”, aclaran en su sitio web.

Las leucodistrofias son causadas por defectos genéticos que pueden provocar un desarrollo impreciso o inadecuado de la capa de mielina que cubre al axón (parte de la célula nerviosa). Cada tipo de leucodistrofia está provocado por un defecto genético particular que controla uno de los químicos que producen la mielina. La mayoría de las leucodistrofias son heredadas y se transmiten de padres a hijos, pero también pueden aparecer de forma espontánea.

Diagnóstico y tratamiento de la leucodistrofia

En general, el diagnóstico de leucodistrofia llega tarde a la vida de los pacientes. Por eso son tan importantes las pruebas diagnósticas tempranas ya que permiten un tratamiento efectivo y evitan tratamientos inadecuados e inútiles.

Los tratamientos específicos para las enfermedades raras dependen del tipo de patología. En algunos casos, los profesionales médicos pueden controlar los síntomas a través de diferentes terapias, incluyendo medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, programas nutricionales, educativos y recreativos. 

En otras situaciones, como en algunas leucodistrofias, el trasplante de médula ósea podría detener el avance de la enfermedad. La terapia de reemplazo enzimático mediante la inyección de un producto en el nervio ciático para regenerar los nervios periféricos es también una opción explorada en algunas patologías.