El Conicet avanza en un tratamiento contra un tipo de cáncer hereditario

Desde hace 4 años que la médica mendocina Laura Vargas Roig, miembro del Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (Imbecu), encabeza un proyecto que optimiza los diagnósticos y tratamientos del cáncer de mama hereditario. La especialista en oncología es parte de esta unidad ejecutora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet), y cuyo foco principal es la reparación del daño del ADN. 

Si bien desde hace 28 años brinda asesoramiento genético en relación a esta enfermedad, una de las principales causa de muerte en mujeres a lo largo del mundo, se centra en temas genéticos. En este sentido, también pone gran foco en las medidas terapéuticas o preventivas recomendadas, que deben ser tomadas por todas las personas independientemente de si hay antecedentes familiares o no.

En detalle: el tratamiento del cáncer de mama hereditario

La investigación, como ya se explicó, tiene como objetivo reparar el ADN dañado. Ya avanzó sobre la parte básica con los estudios de las líneas celulares, y el paso siguiente es la parte experimental. Generalmente, el cáncer se desarrolla cuando una célula desregula su crecimiento, y uno de los mecanismos por el que ocurre esto es el daño en el material genético de la persona.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en  2020 de las 2,3 millones de mujeres que fueron diagnosticadas, unas 685.000 fallecieron a lo largo del mundo. Algunas mutaciones genéticas hereditarias de alta penetrancia aumentan considerablemente el riesgo de cáncer de mama, las más dominantes de las cuales son las mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Las mujeres a las que se detectan mutaciones en esos genes importantes pueden plantearse la posibilidad de optar por estrategias de reducción del riesgo, como la extirpación quirúrgica de ambos senos.

Si bien el organismo tiene la capacidad de reparar esas lesiones (el daño en el material genético), la médica explicó que cuando son excesivas esto se dificulta. Además, cuando los pacientes llegan a la etapa de quimioterapia, se administran medicamentos para matar las células dañando el ADN; pero gracias a los avances, que actualmente se están aplicando en cáncer de ovarios, matan a la propia célula.

Para medir la magnitud del progreso, esta investigación permite conocer la alteración genética que tiene una paciente, por lo que es medicado de una manera específica que lo que podría ser un familiar con la misma patología. Hay casos concretos que, de no haber recibido este tratamiento, podrían tener un cuadro mucho más avanzado.

"Ahora estarían con un cáncer avanzado y gracias a este estudio no sucedió", informó la científica. Además, agregó que sus familiares también se ven beneficiados, porque si la madre tiene un gen afectado sus hijos tiene un 50% de posibilidad de haberlo heredado.

Por su parte, a partir de este avance se implementará este estudio a familiares sanos hasta en tercer grado: de primer grado son hermanos, padre e hijos; de segundo grado son nietos, tíos, abuelos y sobrinos; y de tercer grado son los primos. Es decir, si una prima tuvo esta enfermedad, se puede hacer una consulta clínica en el Instituto.