Hemofilia: síntomas y tratamientos
La hemofilia es una patología que se caracteriza por un déficit en una de la proteínas de la coagulación, lo que conlleva a que todo este proceso sea infructuoso, exponiendo a la persona que lo padece, a presentar sangrados.
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- La hemofilia A, que se provoca por falta de acción del factor VIII de la coagulación.
- La hemofilia B, que es por déficit del factor IX.
Esta patología suele afectar principalmente al hombre, ya que genéticamente, se encuentra ligada al cromosoma X. Debido a que la mujer presenta 2 cromosomas X, al tener afectado uno de ellos solos, el otro cromosoma compensa la actividad deficiente del que se encuentra afectado, mientras que en el caso del hombre, solo se encuentra un cromosoma X, por lo que en caso de estar afectado, no hay forma de compensarlo.
Genéticamente, y para su posteridad, una mujer que porte el gen para la hemofilia, tiene un 50% de posibilidad de probabilidades de que sus hijos varones, padezcan esta patología, mientras que el hombre, en el caso de sus hijos varones, tiene una posibilidad del 0% de transmitirlo a ellos. Por todo esto se dice que la hemofilia, es una enfermedad que la padecen los hombres y que la portan las mujeres.
Seguramente, hasta acá muchos se preguntaran ¿qué síntomas la hemofilia?. Como hemos dicho con anterioridad, esta enfermedad afecta la formación de coágulos. Al encontrar esta dificultad, al cuerpo le cuesta mucho poder parar sangrados. Estos
sangrados, no siempre tienen que ser producto de traumatismos, pueden ser en forma espontánea, y en el caso de la hemofilia en lugares poco frecuentes, como son los espacios articulares.
Entonces, las manifestaciones clínicas que va a presentar una persona que padece de trombofilia son hematomas y sangrados, de gran tamaño, que incluso pueden ser internos, y que pueden aparecer en forma espontánea. Esta patología es un motivo de evaluación y tratamiento por parte del médico hematólogo. Cualquier especialista en hematología se encuentra en condiciones de hacer un correcto diagnóstico, como así también un adecuado tratamiento.
Este tratamiento es de cobertura total por parte del estado, obras sociales y prepagas, ya que cuenta con sanción en las leyes 25.869 y 26.850. También existe un centro nacional de referencia al que se puede consultar, que es la Fundación de la Hemofilia, la cual no solo atiende pacientes, sino que también es una entidad científica que colabora y desarrolla investigaciones y guías para el tratamiento de esta enfermedad.
* Federico Gorini, Medico Hematólogo M.N. 126.675