Mastocitosis, la enfermedad de "las manchitas" con causa desconocida

De acuerdo a las proyecciones realizadas hasta el momento se estima que al menos 3 millones 600 mil personas padecen en Argentina alguna de las más de 8 mil enfermedades consideradas raras a nivel mundial. Según la Orphanet (entidad internacional que realiza el seguimiento de las patologías poco frecuentes) al menos entre 4 y 8 por ciento de la población mundial vive con un cuadro poco frecuente y por lo tanto, dificultoso en su detección, diagnóstico y tratamiento.

En ese contexto y con el objetivo de concientizar sobre las particularidades que guardan estas patologías, desde 2008 se conmemora cada 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Es una oportunidad para los pacientes y sus familias para visibilizar, concientizar y lograr resultados más rápidos y efectivos a la hora de contar con el seguimiento necesario para lograr una mejor calidad de vida.

La mastocitosis es una de ellas, pues se trata de una patología de tipo heterogénea, compleja en su diagnóstico e impredecible. Reviste para los pacientes y sus familias, un largo camino de descubrimiento: su causa es aún desconocida y tampoco se sabe hasta hoy por qué reviste cuadros de gravedad en algunos casos y en otros desaparece. Lo cierto es que su evolución en cada caso, es un misterio que hasta hoy no ha sido develado por la ciencia.

Las manchitas que “hablan”

Como su nombre lo indica, la enfermedad se caracteriza por el exceso en el organismo de mastocitos. Son células del sistema inmunitario originadas en la médula ósea. En una persona que no tiene mastocitosis, los mastocitos se ubican en los tejidos conectivos para cumplir su rol de defensa contra las enfermedades. Cuando surge una producción excesiva de estas células los mastocitos “viajan” a otras partes del organismo y se depositan de manera excesiva en diferentes órganos. Una de las formas frecuentes de mastocitosis en los casos en que aparece en la infancia, es la de tipo cutáneo, es decir, que las células se alojan en la piel, generando manchas de color marrón claro. Estas lesiones, cuando se genera un brote en el/la paciente, se activan con el consiguiente riesgo de provocar una inflamación generalizada y en casos más graves, una crisis anafiláctica.

Asimismo, los mastocitos pueden estar presentes de manera exagerada en la médula ósea, el aparato digestivo y otros órganos. En estos casos, la enfermedad se vuelve sistémica con un mayor impacto en la calidad de vida de los pacientes, pues debido a que las células mastocitarias liberan sustancias que pueden generar una gran variedad de complicaciones a los órganos vitales.

Quienes han llevado adelante un recorrido de descubrimiento de la mano de esta patología, aseguran que en Argentina es complejo poder acceder al diagnóstico y muchas veces la posibilidad de seguimiento se complejiza debido a la escasez de laboratorios disponibles para detectar la patología. Es que uno de los estudios clave que todos los pacientes deben efectuarse de manera anual (además de los relacionados al sistema digestivo, entre otros) es el relacionado a los niveles de lo que se conoce como Triptasa Sérica en sangre. Su valor supera los 8 mil pesos y muchas veces los pacientes y las familias deben viajar largos kilómetros para su realización.

Escasez de información y formación

La escasez de especialistas y la poca o nula información sobre la enfermedad (que muchas veces incluye a los equipos de salud), es otro aspecto destacado por madres que desde hace años vienen luchando por mejorar la calidad de vida de sus hijos. Lo cierto es que a lo largo y a lo ancho del país, las familias y pacientes adultos con patologías mastocitarias han unido fuerzas para lograr apoyarse en momentos complejos, salvar dudas y avanzar en la difusión y concientización en relación a la patología.

La doctora Eleonora Méndez, médica de familia especializada en Patologías Mastocitarias es una de las profesionales que más ha dedicado sus esfuerzos, conocimientos e investigaciones para lograr avanzar en Argentina respecto de los tratamientos que requiere este grupo de enfermedades. “Recorrimos muchos lugares y acudimos a muchos especialistas para poder llegar a contactar a Eleonora. La pasamos muy mal en todo el proceso hasta contar con un diagnóstico concreto para mi hijo”, cuenta Josefina Schmidt (27), mamá de Jenaro de tan solo cuatro.

Cuenta Josefina (que vive en Coronel Suárez, Buenos Aires) que los peores momentos vividos en el proceso desde que Jenaro presentó los primeros síntomas hasta que logró dar con Méndez, sucedieron cuando los médicos llegaron a tratarla a ella y a su esposo como “insanos mentalmente” y cuestionados por trabajadores de la salud que desconocían la enfermedad. “La pasamos muy mal porque mi hijo había tenido 23 alergias diferentes y nadie sabía decirnos qué era lo que tenía. El resultado de triptasa fue lo que nos dio la confirmación gracias a la doctora Méndez”, recalca la mamá y cuenta que por estos días Jenaro está estabilizado. “Sufre de algunas reacciones ante cambios en el clima o cambios en su estado de ánimo”, dice Josefina.

¿Qué desencadena una reacción en los mastocitos? Cuentan las mamás de niños con la enfermedad, que puede ser “todo y nada a la vez”. Desde un alimento como el huevo a la banana o el cambio en la temperatura del agua al momento de bañarse, hasta un episodio de estrés, el viento fresco en la cara o la tela de una remera que no es algodón, pueden ser solo disparadores de complejos brotes con manifestaciones infamatorias en todo el cuerpo. La picadura de una hormiga o una abeja, el sol, el calor o el agua fresca de una pileta; el roce del pasto crecido en los tobillos… el abanico de factores que indicen de manera cotidiana en los pacientes y sus familias como condicionantes de la calidad de vida es amplio.

Estigmatización y falta de acceso a los estudios

Un capítulo aparte, reviste la problemática de la estigmatización social debido a que una de las señales de la mastocitosis es la existencia de manchas en la piel que pueden estar presentes en la cara, las piernas, la espalda, las manos y los muslos. Como cada cuadro, las manifestaciones son únicas, al igual que la evolución de la patología. “Vivir con mastocitosis es vivir explicando qué son las manchas, que miren a mi hijo como un ser raro y hasta que crean es algo contagioso”, cuenta Noemí Mayor (42), mamá de Elian Lencinas, de seis años. Cuenta la mujer, que vive junto a su familia en Valla Urquiza, Capital Federal, que gracias al seguimiento adecuado, su pequeño ha logrado llevar una vida sin mayores sobresaltos. “Supimos que tenía mastocitosis desde los seis meses a través de una biopsia. En nuestro caso tuvimos la suerte de dar con una dermatóloga que conocía sobre la enfermedad”, aclara Noemí.

En el caso de los adultos que conviven con esta patología poco frecuente, el camino para descubrir qué es lo que realmente les sucedía fue, cuando menos, muy complejo. Valeria Videla (39), es docente y vive en la actualidad en la ciudad de Pinamar. Recuerda como si fuese hoy cuando a los 21 años, una picadura de abeja la puso en riesgo de muerte. “Fue un momento terrible, porque sufrí una crisis anafiláctica como consecuencia de la picadura. A partir de allí tuve que hacer varias consultas con especialistas hasta llegar a dar con una dermatóloga que me pidió una biopsia para detectar si tenía mastocitosis, cuenta Valeria y recuerda que fue en esos años cuando empezó a notar que en su cuerpo tenía manchas amarronadas en diferentes partes de su cuerpo.

“En el 2015 tuve una nueva reacción, esta vez por haber comido chizitos”, relata con precisión la docente y destaca que su obra social no le presta cobertura para los controles y estudios anuales necesarios. “La obra social no me cubre nada, el análisis de triptasa no me lo cubre, el hepatograma solo una parte; para hacerme los estudios periódicos, viajo a Mar del Plata”, destaca Valeria y el mismo tiempo se muestra agradecida por el seguimiento y la tranquilidad que le ha sabido generar la doctora Méndez respecto de su enfermedad.

La urgencia de políticas de fondo

Roberta Anido de Pena es la presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof). Al referirse a las problemáticas actuales que rodean a las enfermedades raras figura la necesidad de incorporar nuevos modelos de atención. Detalla Anido de Pena que es fundamental y urgente que “se genere una política pública que se materialice en acciones concretas para alivianar el arduo camino que hoy debe transitar el paciente con EPOF y su familia”.

Entre los cambios adeudados en este sentido, destaca que es clave priorizar la implementación de “pequeños actos como brindar información de modo público sobre los recursos especializados en salud hasta el cumplimiento concreto de la legislación que hay vigente desde hace más de diez años en nuestro país”.