Tardó 12 años en descubrir que su hijo tenía síndrome de Angelman

Martín es un joven mexicano de 23 años, que vive con su mamá, Mónica, en Ciudad de México. Es fanático de los mariachis, de los sombreros (especialmente los de su tierra natal) y de los caballos, por eso puede mirar tranquilamente una película de Pedro Infante, en blanco y negro. Martín tiene síndrome de Angelman y una vida “lo más normal posible, dentro de sus capacidades”, cuenta su mamá.

Mónica es oriunda del barrio porteño de Floresta, donde vivió hasta 1991, cuando se mudó a México, luego de casarse con Pablo. Allí tuvieron a su primera hija, Yasmín, quien hoy se dedica a la medicina. “Cuando Martín tenía entre 4 y 6 meses, empecé a ver que no hacía las mismas cosas que Yas, como rotar o mantener erguida la cabeza. El pediatra le recomendó estimulación temprana, pero al cabo de dos meses no hubo avance”, cuenta Mónica. A los 2 años tuvo su primera convulsión y luego de eso, los especialistas que lo atendían solamente le hacían tomografías y le daban medicamentos para controlar esos episodios. La mujer recuerda que pasó por muchos neurólogos que le dieron distintas opiniones y diagnósticos: “En un momento, le dijeron que iba a vivir hasta los 12 años”. Ver a Martín acercarse a esa edad fue una etapa de mucho miedo para esta madre.

“Me quedé con que había lesión cerebral y convulsiones. Traté de solucionar lo inmediato. Quería que socializara: lo mandé a una especie de guardería”, cuenta Mónica, quien afirma: “Me daba mucha lástima que niños de su edad tuvieran amigos, que fueran a un cumple, y Martín no”. De niño tuvo cuatro internaciones, incluso en terapia intensiva, y no había modo de frenar las convulsiones. Finalmente, el neurólogo pediatra Adalberto González Astiazarán les recomendó hacerle un estudio genético para ver qué tenía y cómo medicarlo mejor. Gracias a él, hace unos 10 años llegó el diagnóstico: síndrome de Angelman. Pero el doctor González Astiazarán trajo otra novedad: “Además de medicinas, Martín necesita calidad de vida”.

Su familia lo cuidaba y lo trataba con la mayor naturalidad posible, pero desde entonces, hicieron algunos ajustes, como cambiarle la cama por una más grande, ponerle películas, hacerle escuchar música: “Es ‘mexicano de hueso colorado’, le gustan los sombreros mexicanos, los mariachis (escucha uno y da vuelta la cabeza), la cumbia y las películas de muchos colores”, cuenta Mónica. “Es tu hijo y te duele. Me seguía doliendo lo de los cumples”, admite esta mamá. Sin embargo, su proceso de aceptación le permite hoy decir que “Martín no puede tener una fiesta, pero el día de su cumple no le falta el pastel, aunque seamos pocas personas celebrando con él”. Entre ellas, siempre está Lupe, la mujer que lo cuida desde hace 12 años, mientras su mamá va a trabajar.

“Cuando llega el diagnóstico, viene una etapa de aceptación”, dice Mónica y se emociona, porque agrega que “siempre duele. Tenés que aceptarlo, con tus límites y los de él. Aceptar las medicinas y cómo tratarlo a él”. En este sentido, esta madre agradece al neurólogo por haber sido directo y decirle que “esto nunca va a pasar, siempre va a ser para atrás”, aunque en el caso de Martín lo hace muy lentamente. A Mónica, separada de su esposo desde antes de nacer su hijo, la ayudaron las muy buenas amistades que la han contenido y comprendido, la terapia y trabajar afuera de su casa porque “cambiás el chip, pensás en otra cosa, en otra responsabilidad”, afirma.

“Cuando uno aprende a vivir con este tipo de cosas, te acomodás la vida y te la hacés lo más fácil posible para todo”, dice Mónica. En este sentido, fue muy importante para ella poder reconocer su límite y su cansancio sin pensar en que era una mala madre: “No podés integrarlo a todo, pero tampoco tenés ganas de integrarlo a todo porque tu salud mental es muy importante. Cualquier hijo a veces te cansa”. Esta mujer que ha trabajado siempre para darles lo mejor a Martín y a Yasmín, en el ámbito inmobiliario y con emprendimientos propios, afirma que su estado de ánimo es muy importante. Eso le permite estar bien con Martín y entenderlo, y hace todo lo posible para lograrlo: “Si estoy bien, puedo aguantar su berrinche, su cansancio o cuando está enfermo”.

Las personas con Angelman sonríen frecuentemente, tienen dientes chiquitos y convulsiones. En el caso de Martín, tiene un retraso psicomotor grande, con espasticidad en piernas y brazos. Crece de altura, pero no gana peso porque sus músculos no crecen. Las personas con este síndrome suelen tener escoliosis, lo cual, sumado a lo óseo, las lleva a encorvarse y eso reduce su capacidad respiratoria. Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y en el habla son otras de las características de este trastorno genético generado por la falta de material genético de la madre. Martín sigue medicado por su epilepsia (aunque ya hace años no tiene convulsiones) y para descansar en la noche. Desde hace un tiempo le dan Flores de Bach, que si bien no lo van a curar, lo han ayudado en cuestiones relacionadas con la mirada.

A quienes tienen un hijo o hija con algún problema o enfermedad aún sin diagnosticar, Mónica les recomienda hacer una consulta neurológica si excede cuestiones físicas. También menciona la importancia de ver a un genetista, para saber exactamente qué tiene y poder darle la medicación adecuada. “Y aceptar, si no, no vas a poder avanzar. Aceptar que es así, que va a poder algunas cosas y no va a poder otras, que tu vida está cambiada. Eso te ayuda a reordenar tu vida y dentro de las posibilidades, tener una calidad de vida buena. Es lo único que podemos hacer por Martín. Él no va a mejorar”, agrega.

Martín no ha ido a la escuela, no ha ido a cumples de amigos, usa pañales, está en silla de ruedas y no habla. Tiene problemas intestinales porque no puede hacer ejercicio. Martín ve y escucha muy bien, gira la cabeza cuando hay un sonido que le gusta, reconoce a los caballos –de los que es fanático– en los libros. Martín sonríe mucho, tiene una hermana que lo quiere (y a la que él adora), que lo ha tratado siempre con naturalidad y está muy pendiente de su salud. A Martín hay personas que lo saludan y lo tienen en cuenta. Martín es feliz dentro de sus condiciones y tiene la mejor calidad de vida que le pueden dar quienes lo quieren.