Extraña enfermedad en la piel deja de ser un misterio

Cansada de buscar alguna respuesta ante las reacciones que veía en la piel de su hija, Marta recorrió muchos consultorios y profesionales en busca de una respuesta, pero esta tardó años en llegar. 

Cansada de diagnósticos que no daban en el blanco, finalmente logró contactar a la Médica Eleonora Méndez, quien se había especializado en Toledo, España, sobre mastocitosis, y que vive en la provincia. Ella le recomendó realizar una triptasa en sangre (un estudio específico cuyo costo ronda los $2.400) y una ecografía abdominal. Con este diagnóstico pudieron confirmar que su hija de cinco años padecía de mastocitosis.

La profesional ya atiende a cinco pacientes de la provincia, pero también recibe consultas de todo el país por ser una de las pocas especialistas en esta extraña enfermedad. 

Incluso hay pacientes y padres de niños con esta enfermedad que buscar crear una Asociación Argentina de Mastocitosis con el objetivo de difundir la enfermedad, colaborar con el pronto diagnóstico de quienes la padecen y generar un vínculo entre las personas que están siendo tratadas.

En España ya funciona  una entidad con esas características a través de la cual concientizan a la población y recaudan fondos para aquellos que la padecen y no tienen recursos parar realizarse los estudios y el tratamiento pertinente. Por medio de una página web brindan información sobre esta enfermedad: www.mastocitosis.com

El 20 de octubre se conmemora el Día Internacional de Mastocitosis, fecha en la que se planifica realizar un encuentro en Buenos Aires destinado a pacientes y padres de niños con esta patología, con el fin de visualizar esta patología.

Particularidades de esta enfermedad

¿Cómo se diagnostica la mastocitosis?

• En la mayor parte de los casos existen lesiones en la piel que nos hacen sospechar la enfermedad. Una vez que se ha hecho la biopsia de piel, y se ha demostrado que existe una mastocitosis, es necesario determinar si la enfermedad está localizada en la piel (esto es excepcional en las formas que empiezan en la edad adulta) o si es sistémica, es decir, si afecta a otros tejidos.

 ¿Existe un solo tipo de mastocitosis?

• No. Las mastocitosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se distinguen por sus síntomas, la cantidad de mastocitos, el número de órganos afectados y otros muchos aspectos. Es decir, las mastocitosis se parecen entre sí por el hecho de que la célula alterada es el mastocito, pero difieren en casi todo lo demás. La piel es el órgano que se afecta con más frecuencia. Existen mastocitosis que aparecen en los niños, desde el nacimiento hasta los 3- 4 años, y otras que aparecen en los adultos. Todos los niños deben ser vigilados de forma estricta para controlar la evolución de las lesiones de la piel y de los síntomas.

Ante cualquier síntoma en la piel, acudir al centro médico de referencia hasta que el médico asegure que se ha producido la curación total.

 ¿Cuales son los síntomas y signos que pueden aparecer en las mastocitosis del adulto?

• Cada caso presenta unos síntomas propios. Algunos pacientes sólo tienen lesiones en la piel que no les producen ninguna alteración, aunque a veces pueden padecer picores en la época de calor, al ducharse o bañarse con agua caliente o cuando la temperatura ambiente es baja. En otros casos, aún con el mismo número de mastocitos y con el mismo tipo de mastocitosis, se puede producir picor en la piel más o menos fuerte, mareos, sensación de vértigo, sensación de subida de calor a la cara con enrojecimiento, dolor abdominal, nauseas, vómitos, subidas o bajadas de la tensión arterial. Todos estos síntomas se pueden controlar con un tratamiento adecuado y es excepcional que persistan si el tratamiento se lleva a cabo en el lugar adecuado.

 ¿Las mastocitosis pueden dar lugar a complicaciones graves?

• Sí. Sin embargo, un alto porcentaje de casos no tiene ningún tipo de complicación con ninguno de los posibles desencadenantes que se citan a continuación. El problema es que no se dispone de pruebas específicas que permitan determinar con antelación si un determinado paciente es o no sensible a un agente determinado. Los pacientes con mastocitosis deben tener precaución especial con la anestesia general, los estudios radiológicos con contraste, y la toma de aspirina (o cualquier medicamento que contenga ácido acetil salicílico). También deben cuidarse con los llamados antiinflamatorios no esteroideos (también conocidos como antireumáticos), las picaduras de abejas o avispas , la morfina y sus derivados.

¿Existen soluciones para prevenir estas complicaciones?

• Sí. Los especialistas disponen de protocolos específicos de prevención que pueden solicitar el médico responsable o el paciente. El primer problema que se encuentra un enfermo es conseguir que le diagnostiquen correctamente. Una vez diagnosticado, para tener una buena calidad de vida es fundamental llevar un seguimiento médico adecuado por especialistas en la enfermedad, que conozcan las diferentes manifestaciones de la misma y sean capaces de identificar el mejor tratamiento para los síntomas de cada paciente.

Desde el Hospital Humberto Notti aclararon que no es infrecuente ver pacientes con esta patología y a quienes, a través de sus profesionales, se les brinda un tratamiento específico.