Conocé qué es la enfermedad de Gaucher
En julio pasado se conmemoró por primera vez el ‘Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher’, una afección genética hereditaria que se caracteriza por la acumulación de depósitos que el organismo no puede metabolizar, principalmente en órganos como el hígado, bazo y huesos por falta de una enzima.
La declaración surge por iniciativa de la Alianza Europea de Gaucher (EGA, por sus siglas en inglés), y la fecha del 26 de julio corresponde al 160° aniversario del nacimiento de Philippe Gaucher, el médico francés que describió por primera vez la enfermedad en el año 1882. Bajo el lema ‘Poco frecuente pero no en soledad’, la EGA puso en marcha este Día Internacional de la enfermedad de Gaucher con el objetivo de aumentar la conciencia mundial sobre este padecimiento.
La enfermedad de Gaucher Integra la extensa lista de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior o igual a 1 por cada 2 mil habitantes. Entre sus principales síntomas se destacan un agrandamiento del hígado y del bazo, y anemia. Aunque en algunos casos también puede llegar a afectar el cerebro y el sistema nervioso central.
En opinión de la Dra. Susana Meschengieser, Jefa del Departamento de Hemostasia y Trombosis del Instituto de Investigaciones Hematológicas de la Academia Nacional de Medicina, “la enfermedad de Gaucher se diagnostica habitualmente en la infancia y los motivos de consulta suelen ser el descenso de plaquetas y el agrandamiento patológico del bazo. Excepcionalmente el diagnóstico se hace en edad adulta, y en esos casos suele detectarse por los mismo síntomas y ante la presencia de anemias”.
“Si el diagnóstico se demora la calidad de vida empeora, hay fatiga y trastornos de alimentación; incluso en los niños puede producir retraso en el crecimiento”, insistió Meschengieser.
Según la Dra. Alcira Fynn, Jefa del Servicio de Hematología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata, “en la Argentina hay alrededor de 150 pacientes diagnosticados. La enfermedad no presenta una mayor prevalencia por sexo, y en cuanto a la raza, debería haber más casos en nuestra comunidad judía”.
“Estos pacientes son tratados por médicos especializados en la Enfermedad de Gaucher en centros multidisciplinarios de alta complejidad, aunque en general el médico de cabecera es el hematólogo, que es quien suele diagnosticarla”, subrayó la Dra. Fynn.
La enfermedad de Gaucher se transmite de los padres a sus hijos, en forma de transmisión de carácter autosómico recesivo, por lo cual para que se produzca tienen que ser los 2 padres portadores y la chance de padecer la enfermedad de los descendientes es del 25 por ciento en cada nacimiento. Se estima que afecta a 1 cada 40 mil personas en la población general.
“Desde la Fundación Enhué, tenemos como misión promover la mejora de la calidad de vida de todas aquellas personas que conviven con una enfermedad poco frecuente. La enfermedad de Gaucher es compleja y afecta no solo al paciente, sino a todo su entorno familiar. Por eso brindamos espacios de actualización en la patología y de contención e intercambio con otras familias que pasan por lo mismo”, manifestó la Lic. Agustina Bugnard, Directora Ejecutiva de dicha fundación.
“La mayoría de los pacientes tratados tienen excelente evolución en este momento, y el mayor desafío es evitar el daño óseo que puede generar la enfermedad, de allí la importancia del diagnóstico temprano”, remarcó la Dra. Meschengieser.
“La enfermedad de Gaucher y su exitoso tratamiento nos dio a los médicos el modelo de cómo tratar este grupo de enfermedades lisosomales, que empiezan a dejar de ser enfermedades desconocidas para la sociedad en general”, concluyó la Dra. Alcira Fynn.