Vivir con discapacidad, pero sin terapias: la lucha de Alan, un joven mendocino con una rara enfermedad

Alan tiene 17 años. Meses atrás le diagnosticaron neuropatía hereditaria de Leber, una enfermedad genética poco común que se caracteriza por una pérdida súbita e indolora de la visión central.

El cambio para Alan fue repentino. En 2024, al reintegrarse de las vacaciones de invierno, empezó a notar que no veía bien la pizarra. En tan solo pocos días, el joven ya no distinguía letras, números. Así empezó la odisea.

Andrea es su mamá. Una madre soltera que en un principio creyó que su hijo tan solo necesitaba lentes.

"Lo llevé al Hospital Central, creyendo que necesitaba lentes. Lo ven, le prueban toda clase de lentes, pero no corrigen nada su visión. Me mandaron a hacerle una tomografía ocular. Le hacen el estudio y el resultado indica que no tiene nada oftalmológicamente, solo sale una inflamación en el nervio óptico", contó la mujer en MDZ.

A partir de aquel estudio, Alan es derivado de manera urgente a un neurólogo. A las horas, el adolescente es internado en el Hospital El Carmen, en donde le hace numerosos estudios para descartar desde un tumor cerebral hasta alguna meninge o trombosis. Todo sale normal.

Sin embargo, la médica que lo atendió en aquel entonces decidió darle una medicación "por si era una inflamación craneal". Medicación que Alan no toleraba, lo que llevó a Andrea a consultar nuevamente en el Hospital Central.

"Le suspendieron ahí nomás la pastilla. Se la habían dado por una supuesta inflamación craneal y en la punción lumbar sale que no tenía inflamación", explicó.

Los meses pasaban, los estudios continuaban, pero los médicos no llegaban al diagnóstico. Finalmente, y tras numerosas consultas, Alan es atendido por una neurooftalmóloga, quien sospecha que podría tratarse de una enfermedad genética. Tenía que hacerse un nuevo estudio para confirmarlo.

En junio de este año, casi un año después de los primeros síntomas, el resultado confirma el diagnóstico: neuropatía hereditaria de Leber.

Discapacidad sin terapias

Actualmente, Alan toma nueve pastillas por día. Medicamento que OSEP, obra social a la cual es afiliado, en un principio se negó a autorizar.

"Me costó un montón que OSEP me autorizara las pastillas, me decían que se trataba de unas vitaminas, que no era algo extraordinario. Fue varias veces a la obra social a pelear por esto. Hasta que un día les dije que me dieran la negativa por mail, para yo poder hacer una demanda. A las dos horas de eso me llamaron para decirme que ya estaba la medicación autorizada", expresó Andrea.

Sin embargo, las complicaciones con la Obra Social de Empleados Públicos de Mendoza no quedaron ahí. Además de la medicación, Alan necesita empezar urgente con sus terapias para que la enfermedad no avance. OSEP no las autoriza.

"Cuando la doctora le da la medicación, también indica las terapias. Ahí empiezo con los trámites. Me hacen llevar unos papeles a OSEP, me atiende una asistente social y me dice que ya estaba todo listo", amplió.

Más de tres meses después, Alan continúa sin recibir sus terapias, que según su doctora debería realizar cinco días de la semana. La familia ya tuvo la reunión con el terapista que lo va a atender, pero él les explica que aún no recibe la autorización de la obra social.

Ante la consulta de MDZ por la situación de Alan, no hubo respuesta por parte de la Obra Social de Empleados Públicos de Mendoza (OSEP).

El presente de Alan

"Alan le pone muchísima actitud. En la escuela siempre fue excelente y ha costado un poco que los profesores entiendan que este año la situación de él no es la misma de antes. Pero lo lleva bastante bien", explicó su mamá.

Y agregó: "Al día de hoy, él no puede escribir porque no ve. No puede mirar una pizarra, no ve los números, no ve letras. Para tomarse el micro, por ejemplo, mi hermana lo está acompañando a la parada porque no ve la línea del micro que se tiene que tomar".

Pero a pesar de las dificultades, también han recibido asistencia. En los últimos días, Andrea se reunió con directivos de la escuela Helen Keller, institución para estudiantes con discapacidad visual y discapacidad múltiple, quienes se comprometieron a enviar un profesor al colegio de Alan para que acompañe al joven en la última etapa de su formación secundaria.

Emergencia en discapacidad

El 4 de agosto el presidente Javier Milei vetó la Ley de Emergencia en Discapacidad. Sin embargo, semanas más tarde, tanto la Cámara de Diputados como el Senado dejaron sin efecto el veto con una mayoría de dos tercios.

El 22 de septiembre, por medio del Decreto 681/2025 publicado en el Boletín Oficial, el Gobierno nacional promulgó la Ley Nº 27.793, que "declara la emergencia nacional en materia de discapacidad hasta el 31 de diciembre de 2026, prorrogable por un año años". Pero la norma aún no podrá hacerse efectiva: en el artículo 2 del mismo decreto se le pide al Congreso de la Nación que informe de dónde saldrán los fondos necesarios para hacerla efectiva.

"Comuníquese al H. CONGRESO DE LA NACIÓN, en virtud de lo establecido por el artículo 5° de la Ley N° 24.629, con el fin de que incluya las partidas correspondientes en el presupuesto nacional que permitan la ejecución de la ley que por el presente acto se promulga", dice el artículo 2 de la norma.

Ante esta situación, desde el Foro Permanente para la Promoción y la Defensa de los Derechos de las Personas con Discapacidad pidieron que se revierta la situación de inmediato y manifestaron una "profunda preocupación ante la crueldad con la que se gobierna, poniendo en riesgo derechos fundamentales de miles de personas con discapacidad y de las instituciones que acompañan día a día".

Además, este miércoles 1 de octubre convocaron a una movilización para reclamar la inmediata aplicación de la Ley 27.793 de Emergencia en Discapacidad, recientemente promulgada por el Poder Ejecutivo pero aún postergada en su ejecución.