Escándalo: donó esperma para 67 niños y tenía una rara mutación genética

Un donante de esperma portador de una rara mutación genética vinculada al cáncer engendró al menos 67 hijos entre 2008 y 2015, de los cuales 10 desarrollaron distintos tipos de cáncer. El caso, revelado recientemente en una conferencia médica en Milán, ha generado preocupación en la comunidad científica sobre la ausencia de normas internacionales que regulen la cantidad de familias que pueden concebir con el material genético de un solo donante.

La situación fue presentada por la bióloga Edwige Kasper, del hospital universitario de Ruan, Francia, durante el encuentro anual de la Sociedad Europea de Genética Humana. “Necesitamos un límite europeo sobre la cantidad de nacimientos o familias por donante", afirmó Kasper. "No propongo hacer una secuenciación genómica completa a todos los donantes, pero esto representa una diseminación anormal de una enfermedad genética. No todos los hombres tienen 75 hijos por toda Europa", explicó.

El caso salió a la luz cuando dos familias contactaron a sus clínicas de fertilidad tras recibir diagnósticos oncológicos en sus hijos, vinculados a una mutación en el gen TP53. La European Sperm Bank, responsable de la distribución del esperma, confirmó la presencia del gen defectuoso en parte del material genético del donante.

Aunque en 2008 la variante no era reconocida como cancerígena y no era detectable con los métodos de análisis estándar de la época, estudios posteriores realizados por el laboratorio de Kasper concluyeron que se trataba de una mutación compatible con el síndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones hereditarias más severas al cáncer.

Kasper explicó: "Analicé la variante usando bases de datos poblacionales y clínicas, herramientas de predicción computacional y resultados de ensayos funcionales. Concluí que la mutación probablemente provoca cáncer y que los niños concebidos con este donante deben recibir asesoramiento genético”.

La investigación se expandió a distintos departamentos de genética y pediatría en Europa. Como resultado, se identificaron 67 niños nacidos de 46 familias en ocho países distintos. De ese total, 23 presentaban la mutación, y 10 de ellos fueron diagnosticados con cáncer, incluyendo leucemia y linfoma no Hodgkin.

Para los niños con esta mutación, los especialistas recomiendan un seguimiento médico continuo que incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, del cerebro y, en la edad adulta, de las mamas y del abdomen mediante ecografía.

La European Sperm Bank sostuvo que se habían concebido más de 67 niños con el esperma del donante, aunque aclaró que su política impide revelar la cifra exacta por donante. Según informó, todas las clínicas implicadas fueron notificadas. La institución explicó que mantiene un límite internacional propio de 75 familias por donante.

Sin embargo, Kasper expresó su inquietud: "¿Ese número es el total? Es una pregunta válida que hice al banco de esperma. No quisieron decirme cuántos nacimientos hubo en total con ese donante”.

Qué dice el European Sperm Bank

Julie Paulli Budtz, vocera del European Sperm Bank, afirmó: “Estamos profundamente afectados por este caso”. Explicó que el donante había sido evaluado exhaustivamente, pero que “científicamente no es posible detectar mutaciones causantes de enfermedades si no se sabe qué se está buscando”.

Budtz añadió: "Apoyamos el establecimiento de un límite internacional obligatorio por familia y lo hemos promovido en diversas ocasiones. Por eso implementamos de forma proactiva nuestro límite de 75 familias por donante".