Un estudio reveló un rasgo adaptativo entre las poblaciones de los Andes y el Tibet

Un reciente estudio publicado en Science Advances, liderado por expertos de la Universidad de California en San Diego, Estados Unidos, descubrió el papel crucial de ciertas variantes genéticas en la adaptación humana a la vida en altitudes elevadas. En particular, la investigación se centra en una variante única del gen EPAS1, encontrada tanto en los quechuas andinos como en las poblaciones del Tíbet, que está vinculada a niveles más bajos de hemoglobina, un factor clave para la supervivencia en condiciones de baja oxigenación.

Este descubrimiento subraya cómo la variante de EPAS1 permite a estas poblaciones adaptarse a entornos de gran altitud, a pesar de haber seguido trayectorias evolutivas diferentes. Los genes relacionados con la vía del factor inducible por hipoxia (HIF), que regulan la respuesta celular a la falta de oxígeno, juegan un papel importante en esta adaptación.

Interesantemente, se piensa que las poblaciones tibetanas actuales heredaron su variante de EPAS1 de los Denisovanos hace aproximadamente 48.000 años. En contraste, una variante distinta de este gen ha sido identificada en los habitantes modernos de los Andes, quienes han residido en esta región montañosa por más de 10.000 años y muestran adaptaciones similares a la vida en altas altitudes.

Aunque estas variantes de EPAS1 presentan diferencias claras, incluyendo la codificación de proteínas en una y la ausencia de esta en la otra, ambas contribuyen a fenotipos de adaptación a grandes altitudes. Este estudio profundizó en la genética de 40 individuos de ascendencia quechua andina de Cerro de Pasco, Perú, para analizar la variante andina específica de EPAS1 y descubrió que, al igual que la variante tibetana, se asocia con un hematocrito bajo.

Además, se halló que la variante andina de EPAS1 también existe en el celacanto, un pez considerado un "fósil viviente" adaptado a ambientes de oxígeno reducido en aguas profundas, lo cual sugiere una divergencia genética de los ancestros humanos que data de más de 400 millones de años. Este hallazgo no solo resalta la complejidad de la adaptación humana a condiciones extremas sino también la conexión evolutiva entre especies distantes.