"Increíble": generan la primera secuencia completa de un genoma humano

Un logro extraordinario: un equipo de expertos del consorcio Telómero a Telómero (T2T) ha conseguido generar la primera secuencia completa de un genoma humano, luego 32 años de investigación. 

Así se divulga en seis artículos publicados en Science, junto con otros artículos complementarios que han visto la luz en distintas revistas. 

El grupo reveló que la secuenciación completa está basad en el trabajo del Proyecto Genoma Humano, que cartografió el 92 % del genoma, y en la investigación que el mundo científico ha llevado a cabo desde entonces, que brindó mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y enfoques estratégicos para descifrar la compleja secuencia. 

Así, este último 8 % descifrado incluye numerosos genes y ADN repetitivo y es comparable, en tamaño, a un cromosoma completo. 

Los especialistas generaron la secuencia completa del genoma utilizando una línea celular humana con solo una copia de cada cromosoma y se percataron de que la mayoría de las secuencias de ADN recién agregadas estaban cerca de los telómeros repetitivos y centrómeros. 

"Fue todo un desafío" 

Evan Eichler, ha declarado al respecto que investigador de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio T2T: "Desde que tuvimos el primer borrador de la secuencia del genoma humano, determinar la secuencia exacta de regiones genómicas complejas fue todo un desafío".

"Estoy encantado de que hayamos hecho el trabajo", añadió. 

"Los autores de la investigación señalan que disponer de una secuencia completa y sin espacios de aproximadamente 3.000 millones de bases en nuestro ADN es fundamental para comprender el espectro completo de la variación genómica humana y para comprender las contribuciones genéticas a ciertas enfermedades", aporta Rt.

Y continúa: "Los análisis de la secuencia completa del genoma harán crecer de manera significativa nuestro conocimiento de los cromosomas, incluidos mapas más precisos para cinco brazos cromosómicos, permitiendo abrir nuevas líneas de trabajo".

"Un logro científico increíble" 

Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), organismo que llevó adelante la investigación, considera: "Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión integral de nuestro modelo de ADN". 

De este modo, refirió que dicha información clave fortalecerá los muchos trabajos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que, a su vez, potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas.

Cierra Adam Phillippy, miembro del NHGRI: "En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica. Realmente, terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse unas nuevas gafas. Ahora que podemos ver todo claramente, estamos un paso más cerca de entender lo que todo esto significa". 

Science, Genome.gov, Rt, Expansión, Youtube.