Estudio

Descubren una nueva enfermedad que es "rara", pero frecuente en Oriente Medio

"Se trata por lo tanto de una nueva patología que debe considerarse en pacientes con inmunopatías de origen desconocido", explicó un investigador.

MDZ Mundo
MDZ Mundo domingo, 3 de marzo de 2024 · 13:15 hs
Descubren una nueva enfermedad que es "rara", pero frecuente en Oriente Medio
Se trata de un error congénito Foto: Shutterstock

Un grupo internacional de investigadores descubrió una nueva enfermedad rara vinculada a un defecto congénito en el sistema inmunológico. Este trastorno se origina por la ausencia total de una proteína blanca esencial para el desarrollo del sistema inmunológico, conocida por su papel crucial en el crecimiento de los linfocitos T, células clave en la defensa contra infecciones. Aunque esta condición completa es rara, una versión parcial de la misma es bastante común en regiones del Oriente Próximo y Medio.

El trabajo, que contó con la dirección de especialistas del Hospital Necker perteneciente a la Universidad de París, también incluyó la colaboración de profesionales de la Universidad Complutense y del Instituto de Investigación 12 de Octubre, ambos en Madrid. Los hallazgos de esta investigación se han divulgado en la reconocida revista científica Science.

Por primera vez, se ha observado en seres humanos la completa ausencia de la proteína pre-TCR alfa. Anteriormente se creía que esta proteína jugaba un papel significativo en la maduración de los linfocitos T. José Ramón Regueiro, perteneciente al grupo de Inmunobiología Linfocitaria de la Universidad Complutense de Madrid y del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre, señaló la importancia de este descubrimiento. La enfermedad, nombrada como "deficiencia completa de pre-TCR-alfa", representa un nuevo tipo de error congénito del sistema inmunológico que interfiere con el desarrollo de los linfocitos.

Esta enfermedad es común en Oriente Próximo y Medio. Foto: Freepik

Un descubrimiento que facilita el diagnóstico precoz y el tratamiento

Regueiro explicó que ese "error congénito completo" se asocia a algunas infecciones o a la autoinmunidad en algunos pacientes, y al hacer el estudio a nivel mundial han comprobado que existe una variante "parcial" de esa deficiencia que es muy frecuente en Oriente Próximo y Medio, por lo que en esta región del mundo no sería una enfermedad rara.

"Se trata por lo tanto de una nueva patología que debe considerarse en pacientes con inmunopatías de origen desconocido, sobre todo si proceden de esa región del mundo, y su caracterización en este artículo ayuda a su diagnóstico precoz y por lo tanto a su tratamiento", valoró el investigador.

El hecho de que la forma "parcial" de esta deficiencia sea "muy frecuente" en Oriente Medio y Próximo se debe probablemente a razones evolutivas que preservan la mutación, precisó Regueiro, y aseguró que de momento la misma deficiencia, en su variante "parcial", no se ha encontrado en otras partes del mundo.

Los resultados del trabajo, han valorado los investigadores que han participado en el trabajo, suponen una aportación muy completa al panorama de las mutaciones raras y frecuentes que causa la deficiencia total o parcial de esa proteína y las consecuencias inmunológicas y clínicas que eso supone.

Ausencia inicial de síntomas clínicos

Hasta ahora no se habían descrito pacientes sin esa proteína y se pensaba que no podía existir la deficiencia total de la misma en humanos, ya que en ratones era muy grave, informó la Universidad Complutense de Madrid.

Pero en la mitad de los pacientes que se han estudiado (la mayoría menores de ocho años), cursa sin síntomas clínicos aparentes mientras que en la otra mitad, la mayoría adultos, se asocia a infecciones o a autoinmunidad leves desde la adolescencia.

"En el artículo se ha demostrado que, si se crían los ratones deficientes hasta edades equivalentes a las de los humanos, desarrollan suficientes linfocitos T para tener un sistema inmunitario bastante funcional, que es lo que se observa en humanos", explicó José Ramón Regueiro.

Los investigadores han comprobado que esa proteína ("pre-TCR alfa") es menos importante de lo esperado, pero también que con la edad puede asociarse a determinadas inmunopatías.

La investigación, que tuvo una duración de cuatro años, comenzó a partir del análisis de casos dispersos de deficiencia congénita total de una proteína, recopilados en un laboratorio francés. Este estudio abarcó una amplia gama de análisis, incluyendo evaluaciones clínicas, inmunológicas, genéticas, moleculares y celulares tanto en muestras humanas como en ratones y modelos celulares.

Este equipo de investigación también descubrió que una forma parcial de esta deficiencia proteica es notable común en el Oriente Próximo y Medio, presentándose en aproximadamente 1 de cada 4,000 personas en estas áreas, y está vinculada con enfermedades autoinmunes.

José Ramón Regueiro destacó la importancia de estos hallazgos para el avance en la identificación temprana de esta nueva enfermedad rara, conocida como deficiencia congénita de pre-TCR alfa. Esta condición puede llevar a inmunopatías de gravedad variable y, según los investigadores, ahora debe ser considerada en los análisis inmunológicos rutinarios.

Los futuros objetivos de esta línea de investigación incluyen el examen y caracterización de más pacientes afectados por esta condición, establecer criterios claros para determinar cuándo es necesario intervenir en los casos más severos, y explorar la función redundante que esta proteína podría tener en el cuerpo humano.

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