Las caras de la evolución

Investigadores del CONICET colaboraron en la identificación de marcadores genéticos que determinan la forma de algunos rasgos faciales.

"Qué nariz tan grande tienes abuelita", afirmaba asombrada Caperucita en el cuento clásico de los Hermanos Grimm. Pero, ¿cuáles son los factores genéticos que determinan los rasgos visibles en nuestras caras? La investigadora asistente del CONICET, Virginia Ramallo, forma parte del grupo de científicos que conforman el Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución de los Latino Americanos (CANDELA) que detectó cinco regiones del genoma humano asociadas con cambios en la forma de la nariz, los labios, la frente y el mentón.

"El estudio contribuye a entender con más detalle la arquitectura genética de la cara humana, e incluso los mecanismos que pueden estar actuando en alteraciones del desarrollo que derivan en malformaciones congénitas, como el labio leporino", asegura Ramallo, quien trabaja en el Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas (IPCSH) del Centro Nacional Patagónico (CENPAT-CONICET).

Desde el 2009 a la fecha se llevó adelante un muestreo masivo de ADN y rasgos que incluyeron fotos tridimensionales del rostro en 6.275 voluntarios mestizos de Colombia, México, Brasil, Chile y Perú. El estudio fue publicado recientemente en la prestigiosa revista estadounidense Nature Communications.

Un ejemplo es el de las narices. "Diferentes trabajos postularon que la evolución de su forma está relacionada con la adaptación al clima que los antiguos humanos experimentaron a medida que se expandían por el planeta", cuenta Ramallo.

Tras analizar el genoma y las caras de los voluntarios se encontró que algunos rasgos, como la proyección nasal – es decir si es ‘aplanada’ o protruye hacia delante – son altamente heredables y esto indica que estos caracteres están fuertemente determinados por los genes del individuo.

Además se demostró que las mutaciones en el ADN de cinco regiones del genoma influyen en la variación normal de algunos de estos rasgos faciales, y que algunas de estas variantes genéticas reflejan la historia de las poblaciones americanas y su posterior contacto con los inmigrantes europeos.

Esto surgió a partir de otro aspecto del trabajo, el ‘mapeo de mestizaje’, un concepto relacionado con la evolución de las poblaciones. El ‘mapeo de mestizaje’ se refiere a las probabilidades que hay de encontrar un gen involucrado en un rasgo – facial, en este caso –cuando se comparan las poblaciones mestizas actuales con las ancestrales, en este caso Amerindias y Europeas.

"En esa comparación, cuando los rasgos difieren de forma clara aumentan las chances de poder identificar los genes que los determinan", explica Ramallo. Y agrega: "Estos mismos enfoques, por ejemplo, pueden aplicarse en rasgos de interés biomédico, como las enfermedades complejas de origen genético y ambiental que afectan a las poblaciones de la región".

Ramallo cuenta que a lo largo del estudio se buscó determinar en el genoma de voluntarios mestizos qué fracción proviene de tal o cual población ancestral. "No hay dos organismos iguales y no hay dos personas iguales, ni siquiera los hermanos gemelos. Una base de datos como esta representa un experimento natural que nos permite detectar la base genética de algunos fenotipos complejos", agrega.


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4 de Diciembre de 2016|03:16
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